Stichting
Zeldzame Bloedziekten

Europees Hematologiecongres 2018 in Stockholm, Zweden

Dore Peereboom (contactpersoon PKD) nam afgelopen juni deel aan het Europees Hematologiecongres in Stockholm, georganiseerd door de European Hematology Association (EHA). In haar verslag staan enkele interessante zaken die zij heeft gehoord.

De patiëntenorganisatie voor CML (vorm van Leukemie) zijn de aanvoerders geweest voor het patiëntengedeelte van dit congres. Ons, patiëntenvertegenwoordigers, is geadviseerd om de video’s van CML over de EHA te kijken zodat we zelfstandig konden plannen welke presentaties we zeker wilden zien. Daarbij moesten we wel de verplichte sessies in acht nemen. Enfin, dankzij de lobby van CML kunnen wij nu ook aan dit congres deelnemen. Dank daarvoor!

Met een hele vroege vlucht kwam ik aan in Stockholm . Deze openingsbijeenkomst bestond uit een aantal verschillende presentaties en het was georganiseerd door de EHA en EuroBloodNet. Dat laatst wordt ook wel het hematology European Reference Network genoemd. Dat is een Europees samenwerkingsverband van individuele ziekenhuizen om met elkaar en met patiënten de beste behandelingen te vinden en te verspreiden op het gebied van alle vormen van hematologie.
De patiëntenstem wordt vertegenwoordig door de European Patient Adovcate Group. Op dat moment waren er twee mensen die de stem vertegenwoordigen voor mensen met een “goedaardige” hematologische aandoening . EuroBloodNet wil het aantal vertegenwoordigers voor de “goedaardige” graag uitbreiden, maar dat is financieel gezien niet mogelijk. In een volgend verslag vertel ik meer over hun activiteiten.

Vervolgens kregen mij een inleiding tot de PRO-tools en Qol-instruments. Pro staat voor patient reporterd outcomes. Patient gerapporteerde uitkomsten, die gebaseerd zijn op de perceptie van de patient over ziekte en behandeling daarvan . Patiënt gemelde uitkomstmaten (PROM’s) zijn instrumenten die worden gebruikt om gegevens over PRO’s te meten en te verzamelen. PRO’s zijn belangrijk omdat de levenskwaliteit van patiënten voorop staan. Wetenschappelijk kan een therapie helpen, maar de therapie moet bijvoorbeeld ook dragelijk zijn voor de patiënt.

Maria Piggin borduurde hier op voort. Zij is de patient advocate voor PNH en vertelde tijdens haar presentatie dat het tijd is voor verandering in wetenschappelijk onderzoek. Momenteel mogen daar alleen patiënten aan mee doen die in het plaatje van de perfecte patiënt passen. In het algemeen mag je geen ernstige complicaties hebben. Zij betoogde echter dat het juist voor die groep patiënten van groot belang is om mee te doen aan zulk onderzoek en dat we daarom moeten kijken voor welke groep patiënten een nieuwe behandeling echt belangrijk is.

Tijdens andere presentaties werd ons geleerd hoe je wetenschappelijke posters leest. Je kijkt bijvoorbeeld naar het aantal patiënten dat heeft meegedaan. Al hoewel dat met zeldzame aandoeningen wat ingewikkeld ligt. Maar ook hoe je als patiënt een bijdrage kunt leveren aan wetenschappelijk onderzoek. Tijdens de posterpresentaties bleek dat een Amerikaanse patiënt heeft meegeschreven aan de poster over de sociale impact van het leven met PKD. Dat onderzoek was gebaseerd op interviews met 21 patiënten met PKD.
 
PKD op de EHA
PKD was een hot topic op de EHA 2018. De farmaceut hield hier zelfs een speciale avond voor de avond voorafgaand aan de EHA. Hier volgt een opsomming van de presentaties die daar de revue passeerden, maar ook van presentaties die op de EHA zelf aan bod kwamen.

• Paola Bianchi hield een presentatie over de kennis en studie naar rode bloecellen met PKD en de diagnose voor PKD.
• De Amerikaanse kinderhematoloog Rachael Grace hield een presentatie over de resultaten van de Natural History waaraan 254 patiënten meededen. Nederland: 23, Italië: 21, Duitsland: 31 Tsjechië: 7, Canada: 14 en Amerika 154. 49% was man en 52% was 18 jaar of ouder. Er werden 123 verschillende mutaties geïdentificeerd. Sommige mensen met PKD hebben ook de ziekte van Gilbert. De bilirubine wordt slecht afgebroken. Dat is een afvalstof die vrijkomt als rode bloedcellen worden afgebroken. Dit is een dossieronderzoek.
  
  Er is nu meer bekend over de symptomen, complicaties en behandelingen. Het is belangrijk dat alle patiënten, ongeacht hun leeftijd, moeten worden gemonitord op complicaties zoals galstenen en ijzerstapeling. Ook de patiënten die “een milde vorm” hebben. Zelfs mensen die hetzelfde genotype hebben (bijv. broers), kunnen een totaal andere uiting van PKD hebben en dat heeft met diverse factoren te maken. Daarnaast bestaat er wel een verband tussen genotype – fenotype maar komen, zoals eerder gezegd, complicaties bij iedereen voor. PKD komt in vele gradaties voor. Uit de studie bleek dat 14 % regelmatig getransfuseerd wordt voor en na de miltverwijdering. Langdurige data zal moeten leiden tot betere kennis over PKD. Daarom komt er een vervolg dat de PEAK registry heet. Dat is dus weer een dossieronderzoek. Op die manier hoopt men meer te weten te komen over PKD en wellicht tot nieuwe behandelingen te komen.
• Van Beers (UMCU) hield een presentatie over de ontwikkeling van gentherapie. Twintig jaar geleden leek gentherapie ook een nieuwe behandelingsmethode te zijn, maar doordat er tijdens een studie complicaties optraden werd alles stil gelegd. In het laboratorium is de studie verder en beter ontwikkeld. Momenteel vindt er gentherapie plaats voor aandoeningen zoals hemofilie, thalassemie en sikkecelziekte. De techniek voor gentherapie in PKD-patiënten is hierop gebaseerd. Als alles goed gaat, zal de eerste studie voor twee volwassen patiënten in 2019 plaatsvinden.
• Kinderhematoloog Bertil Glader hield een presentatie over het medicijn dat wordt getest op PKD-patiënten. Het is bekend onder de naam AG-348 en zou het niet werkend PKD moeten activeren. Helaas werkt het niet bij alle patiënten die meededen in de studie. Binnenkort gaat de eerste studie voor transfusieafhankelijke patiënten van start en later volgt de studie voor patiënten die geen transfusies ontvangen. De laatste studie is een dubbelblindestudie. Dat wil zeggen dat de helft van de patiënten een placebo krijgt en de andere helft niet. Zowel patiënt als onderzoeker weten niet in welke groep de patiënt zit. Na een aantal maanden krijgt de patiënt alsnog de kans om het medicijn te gebruiken (als hij dat al niet kreeg). Deze studies vinden ook plaats in Nederland. In de grote Europese landen zullen meerdere onderzoekslocaties zijn zodat patiënten niet ver hoeven te reizen.
• Een poster met daarop informatie over Japanse patiënten
• De Congenital anaemia Network heeft een jaar geleden een enquête gehouden onder patiënten, artsen en onderzoekers. De vraag was om hen vragen te sturen waarvan je zou willen dat er onderzoek naar wordt gedaan. Dit waren de resultaten.
  Enkele vragen zijn:

• Kan de behoefte aan ontijzeringsmedicatie worden verlaagd? Kan de huidige behandeling alsmede de controle op ijzerstapeling worden verbeterd?
• Hoe kan de diagnosis van een zeldzame anemie worden versneld en ook goedkoper worden gemaakt
• Hoe wordt de kwaliteit van leven beïnvloed door zeldzame anemie en de behandeling? Hoe kan de levenskwaliteit worden verbeterd?
  
  UMC Utrecht heeft in augustus aan alle bij hen bekende PKD-patiënten een brief rondgestuurd. Deze brief kunt u hier lezen.

Daarnaast zijn er op de EHA contacten gelegd voor de TTP, AIHA en CDA-contactgroepen.
NB: EuroBLOODNet is momenteel bezig om een eigen Europese registry op te zetten voor PKD RADeep genaamd . Dat is dus wat anders dan de PEAK Registry. Ook de registry van EuroBLOODNet wordt gefinancierd door Agios. Voor meer informatie https://eurobloodnet.eu/radeep