Diamond-Blackfan Anemie

Diamond-Blackfan Anemie

DBA Bijeenkomsten

DBA op de kaart !!

Bijeenkomst 2022
Nationale Zeldzame Bloedziektendag

Naam: Diamond-Blackfan Anemia
Wat fijn dat we weer met z’n allen samen konden komen!
Na een interessant, maar ook soms inhoudelijk pittig ochtendprogramma, hadden we de middag om samen verder praten over DBA. Het was hele boeiende en interactieve middag waarin een heleboel onderwerpen de revue zijn gepasseerd.
Om maar te beginnen met de naam: Diamond-Blackfan Anemia. Een groot internationaal panel van DBA-experts heeft namelijk besloten om in de toekomst verder te gaan met de naam Diamond-Blackfan Anemia Syndrome (DBAS). De reden daarvoor is eigenlijk simpel en logisch: niet alle patiënten hebben anemie en bijna alle patiënten hebben ook een heleboel andere medische problemen (vandaar “syndroom”). Het zal wel even wennen zijn….

Internationale samenwerkingen en studies
Internationale samenwerkingen en studies, waaronder de “registraties” van DBAS-patiënten wereldwijd zijn cruciaal voor nieuwe ontwikkelingen.
In Nederland hebben we onze eigen studie: DBAN, DBA Nederland. Deze studie wordt gecoördineerd vanuit het UMC Utrecht en heeft inmiddels ~70 patiënten in beeld. Observaties in patiënten geven aanleiding tot nieuwe projecten in het laboratorium (“from bedside to bench”) en bevindingen in het laboratorium geven aanzet tot de ontwikkelingen van nieuwe of verbeterde behandelingen (“from bench to bedside”). Helaas gaan ontwikkelingen vaak wel langzamer dan we zouden willen. Met behulp van goede samenwerkingen in zogenaamde research consortia (zoals RiboEurope), vaak gefinancierd met EU subsidies, proberen we zo effectief mogelijk te werken om resultaten zo goed en zo snel mogelijk bij de patiënten te krijgen.

Hoe zat het ook alweer met de oorzaak van Diamond-Blackfan Anemia Syndrome (DBAS)?
Wat zijn ribosomen, wat gaat er mis bij DBAS en wat zijn de gevolgen voor verschillende “cellen” in het lichaam? En waarom hebben rode bloedcellen daar vooral last van? Hoe ontstaan aangeboren afwijkingen bij DBAS? Allemaal vragen die patiënten hebben, maar ook vragen die wetenschappers al tientallen jaren bezighouden (en ook vaak nog niet beantwoord zijn). Ook hier hebben we samen over gesproken.

Nieuwe internationale DBAS-richtlijn
Zoals al aangekondigd zal op korte termijn de nieuwe internationale DBAS-richtlijn (voor diagnostiek en behandeling) worden gepubliceerd. Een aantal belangrijke thema’s hebben we alvast samen doorgenomen, te weten…

  • Aangepaste adviezen voor de behandeling met bloedtransfusies.
  • De indicaties voor een stamceltransplantatie (wat zijn de voorwaarden?).
  • Lange termijn gezondheidsbewaking; wat is nodig aan controles, onderzoeken en behandeling?
  • Screening op kanker; hoe, wat en wanneer?
  • Hormonale problemen; o.a. puberteit, vruchtbaarheid, zwangerschappen etc.

Als de richtlijn gepubliceerd is, zullen we werken aan een Nederlandse versie voor behandelaren en een samenvatting voor patiënten.

DBAS-patiëntengroep
Naast dit alles hebben we samen nagedacht over wat jullie verder belangrijk vinden als DBAS-patiëntengroep. Er zijn post-its gedeeld met ideeën en suggesties. Wat duidelijk naar voren kwam, is dat er meer behoefte is aan contact met andere patiënten en aan bijeenkomsten om zowel informatie als ervaringen te delen. Verschillende mensen hebben aangegeven mee te willen werken aan het vormgeven van een netwerk in Nederland (hoe bereiken we iedereen?) en de organisatie van een 2e Nederlandse DBAS patiëntendag? Mooie doelen!

Internationaal zijn er initiatieven om de krachten te bundelen en gebruik te maken van elkaars kennis en netwerk. Patiëntenverenigingen (PAO’s: patient advocacy organisations) uit landen als Frankrijk, Duitsland en UK hebben veel ervaring en expertise en willen graag samenwerken aan 1 overkoepelend Europees netwerk (EuroDBA). De eerste plannen zijn daarvoor op papier gezet en wij zijn als Nederland goed vertegenwoordigd.
Contactadres voor patiënten: [email protected]

Wij kijken terug op een leuke, interessante, enerverende en ook intensieve dag, waarbij ook alle kinderen een geweldig eigen programma hadden.

Dank voor jullie deelname!
Dank aan Stichting Zeldzame Bloedziekten voor de geweldige organisatie!
Tot op een volgende bijeenkomst!

Marieke von Lindern
Marije Bartels

 


Bijeenkomst 2021

Aansluiten bij Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar [email protected]