• Diamond-Blackfan

    Anemie


Diamond-Blackfan Anemie

Ontwikkelingen

Registratie Diamond-Blackfan Anemie

Hoewel er steeds meer inzicht is in de genetische afwijkingen die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van DBA, zijn er ook nog heel veel vragen onbeantwoord. Zo wordt bij een groot deel van de patiënten nog geen mutatie gevonden en is niet altijd duidelijk wat de relatie is tussen een gevonden mutatie en de ziekteverschijnselen. Om hier meer inzicht te krijgen, is het belangrijk om zoveel mogelijk patiënten te registreren en in kaart te brengen.

Marije Bartels (kinderhematoloog WKZ/UMCU) en Alyson MacInnes (onderzoeker AMC, coördinator EuroDBA) houden u via deze website op de hoogte van deze ontwikkelingen.

ZEbRA-studie

In het UMC Utrecht wordt veel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar zeldzame vormen van bloedarmoede, zoals bijvoorbeeld DBA, hereditaire sferocytose en pyruvaatkinasedeficiëntie. Het doel van deze onderzoeken is altijd om beter te begrijpen wat er precies misgaat bij deze ziektes en, daarmee, direct of indirect de zorg voor patiënten met deze ziektes te verbeteren.
Lees meer over deze studie >>

Ontwikkeling in wetenschappelijk onderzoek

Het wetenschappelijk onderzoek bij DBA is op alle fronten uitdagend. De onderliggende genetische defecten en de klachten die patiënten hebben zijn zeer wisselend.
Lees meer >>

Studie bij kinderen met DBA

Kinderhematologen uit alle acht universitaire medische centra en overige leden van de Sectie kinderhematologie zijn benaderd voor deelname, waarna klinische gegevens en resultaten van genetische diagnostiek zijn verzameld vanuit de medische statussen van de patiënten (tot november 2016). Het doel van onze studie was om een overzicht te krijgen van de NederlandseDBA kinder-populatie, waarbij er 44 kinderen in kaart hebben gebracht, van wie 27 meisjes en 17 jongens.
Lees meer over deze studie >>

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer