• Elliptocytose en
    Pyropoikilocytose

Elliptocytose en Hereditaire Pyropoikilocytose

Wat is Elliptocytose

Erfelijke elliptocytose is een zeldzame aandoening (prevalentie 1-4:4.000) waarbij de rode bloedcellen ovaal (=elliptisch) van vorm zijn. Deze aandoening gaat vaak gepaard met geelzucht en een vergrote milt. Deze aandoening komt het meest voor onder mensen van Afrikaanse en Mediterrane afkomst.
Een bijzondere vorm van Hereditaire elliptocytose (HE) wordt Hereditaire Pyropoikilocytose (HPP) genoemd.

Elliptocytose en Pyropoikilocytose (HPP) behoren beiden tot dezelfde familie van rode bloedcellen met een afwijking in de celwand. Deze afwijking zorgt ervoor, dat de cel verzwakt is en makkelijk kapot gaat. Als er meer cellen stuk gaan, dan er worden aangemaakt in het lichaam, dan ontstaat een bloedarmoede (anemie).
Van oudsher worden de rode bloedcellen met een afwijkende celwand ingedeeld naar de vorm van de cellen. Zo hebben sferocyten een bolle vorm en elliptocyten een langgerekte ellips vorm .

Pyropoikilocytose (HPP). Dit is een Latijnse naam met als Nederlandse vertaling: Hereditaire = Erfelijke / Pyros = Hitte gevoelige / Poikilo = gevarieerde vorm / Cytose = Cellen. Deze elliptocyten zijn hittegevoelig en hebben een heel bont beeld onder de microscoop met veel gevarieerde en bizarre vormen .


Erfelijkheid
Erfelijke elliptocytose is autosomaal dominant. Dit betekent dat wanneer slechts één van beide ouders het afwijkend gen bezit, de aandoening bij het kind tot uiting komt. Het geslacht van het kind is hierbij niet van invloed; dit komt omdat het afwijkend gen niet op het chromosoom ligt dat het geslacht van het kind bepaald.

Hereditaire Pyropoikilocytose (HPP) erft autosomaal recessief over, wat inhoudt wat inhoudt dat zowel jongens als meisjes de ziekte kunnen erven (autosomaal) en dat een kind alleen HPP patiënt zal zijn als het van beide ouders een ziekmakend gen heeft geërfd (recessief).
Een mutatie kan ook spontaan ontstaan. Dit gebeurt bij de bevruchting. Dan ben je de eerste in de familie met de mutatie en de ziekte. Vanaf dat moment kun je de mutatie doorgeven aan je kinderen (novo mutaties).

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer