• Hereditaire

    sferocytose


Wat is sferocytose

Sferocytose is een erfelijke vorm van bloedarmoede, die wordt veroorzaakt door een afwijkende vorm van de rode bloedcellen.



Rode bloedcellen zijn gevuld met hemoglobine, een eiwit dat zuurstof van de longen naar de weefsels vervoert en kooldioxyde naar de longen retourneert. Om een optimale gasuitwisseling (zuurstof én kooldioxide) van deze gassen mogelijk te maken, heeft de rode bloedcel een grote hoeveelheid membraam ten opzichte van zijn inhoud (vergelijkbaar met een ruim zittende 'jas'). De rode bloedcel heeft daardoor een 'donutvorm'. Deze eigenschappen maken de rode bloedcellen goed vervormbaar. Ze kunnen daardoor zelfs in de kleinste bloedvaatjes goed doodringen.

Bij sferocytose heeft de celwand (de celmembraam) van de rode bloedcellen een afwijkende vorm. In plaats van de karakteristieke 'donutvorm' is de cel bolvormig (sferocyt). De cellen zijn minder goed in staat tot gasuitwisseling en de celwand is minder flexibel. De rode bloedcellen zijn daardoor kwetsbaarder en worden sneller afgebroken waardoor er een hemolytische anemie ontstaat.

Sferocytose komt ongeveer evenveel bij mannen als bij vrouwen voor. Ongeveer 3 op de 10.000 pasgeborenen heeft aangeboren sferocytose.

Bij sferocytose zijn er meerdere afwijkingen van de rode bloedcel. Afhankelijk van de afwijkingen erft sferocytose meestal (75%) autosomaal dominant over, wat inhoudt dat zowel jongens als meisjes de ziekte kunnen erven (autosomaal) en dat het kind 50% kans heeft het defecte gen van één van de ouders te erven (dominant).s

Maar soms erft de aandoening autosomaal recessief over, wat inhoudt wat inhoudt dat zowel jongens als meisjes de ziekte kunnen erven (autosomaal) en dat een kind alleen sferocytose patiënt zal zijn als het van beide ouders een ziekmakend gen heeft geërfd (recessief)




Een mutatie kan ook spontaan ontstaan. Dit gebeurt bij de bevruchting. Dan ben je de eerste in de familie met de mutatie van Sferocytose. Vanaf dat moment kun je de mutatie doorgeven aan je kinderen..




Bron Erfocentrum

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer