Wat is HX?

Hereditaire xerocytose (HX) is een erfelijk bepaalde waarbij de rode bloedcel uitgedroogd raken omdat ze te veel kalium en celwater verliezen. Door een tekort aan vocht in de cel ontstaat een uitgedroogde rode bloedcel. De vorm van de rode bloedcel verandert daarmee van ‘donutvormig’ naar de meer ‘mondvormige’ stomatocyt.
Hereditaire xerocytose wordt daarom ook wel gedehydrateerde stomatocytose genoemd.

De aandoening is waarschijnlijk erg zeldzaam en pas de laatste jaren is er meer over bekend geworden. Zo is bijvoorbeeld het oorzakelijke gendefect pas recent geïdentificeerd.

Engelstalige uitleg HX

Erfelijkheid

HX komt ongeveer evenveel bij mannen als bij vrouwen voor. HX erft meestal autosomaal dominant over, wat inhoudt dat zowel jongens als meisjes de ziekte kunnen erven
(autosomaal) en dat het kind 50% kans heeft het defecte gen van één van de ouders te erven (dominant).

Een mutatie kan ook spontaan ontstaan. Dit gebeurt bij de bevruchting. Dan ben je de eerste in de familie met de mutatie van HX. Vanaf dat moment kun je de mutatie doorgeven aan je kinderen (novo mutatie).

Bron Erfocentrum