• ADA2 deficiëntie

    U vindt hier een korte beschrijving van deze bloedziekte
    en een verwijzing naar de website van KAISZ.

    Terug naar overzicht

ADA2 deficiëntie

ADA2 deficiëntie (DADA2), een tekort aan het enzym (eiwit) adenosine deaminase 2, is een ziektebeeld dat pas een aantal jaren geleden is ontdekt en dat sindsdien steeds beter wordt begrepen en herkend. Het is een recessieve genetische ziekte.

De lichamelijke klachten van patiënten met DADA2 variëren in zowel soort als ernst, waardoor het herkennen van DADA2 niet gemakkelijk is en een deel van de patiënten (onterecht) de diagnose Diamond-Blackfan Anemie (DBA) krijgt.
Uitleg Marije Bartels, Kinderhematoloog-oncoloog verbonden aan het UMC Utrecht

De meeste patiënten hebben een gevlekte, gespikkelde huiduitslag en sommige hebben ook een rode bobbelige en pijnlijke huiduitslag. Velen hebben klachten van systemische ontsteking zoals koorts, bloedarmoede, gewrichtspijn en vermoeidheid. Sommigen hebben terugkerende beroertes (herseninfarcten) of cerebrale bloedingen (bloedingen in het hoofd) die op de kinderleeftijd kunnen beginnen. Andere symptomen zijn hoge bloeddruk, een vergrote lever en milt, buikklachten, vergrote lymfeklieren en nierziekte.

Als de klachten niet goed onder controle komen met medicijnen, en ernstig zijn, dan wordt stamceltransplantatie overwogen.

Wereldwijd zijn er ongeveer 140 patiënten met deze aandoening bekend.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer