• Congenitale dyserythropoiëtische anemie

    U vindt hier een korte beschrijving van deze bloedziekte.

    terug naar overzicht

Congenitale dyserythropoiëtische anemie (CDA)

Congenitale dyserythropoiëtische anemie (CDA) is een zeldzame erfelijke (congenitale) vorm van bloedarmoede (anemie) die het gevolg is van een versnelde afbraak van rode (erythro) bloedcellen (hemolyse). Het afweersysteem van het lichaam breekt die cellen veel sneller dan normaal weer af, doordat ze verkeerd (dys) zijn aangemaakt (poiëse). Vanwege die snelle bloedafbraak (hemolyse) bevat het bloed van CDA-patiënten te weinig hemoglobine en kan het minder goed zuurstof vervoeren.

Symptomen

CDA-patiënten hebben daardoor vaak last van (chronische) vermoeidheid, zien vaak bleek door de bloedarmoede of geel door de grote bloedafbraak, wat ook kan leiden tot pijnlijke galsteenaanvallen. Ook kunnen ze last krijgen van een teveel aan ijzer (ijzerstapeling) met kans op schade aan organen, wat nog verergert wanneer hun arts hun zeer zeldzame ziekte behandelt als een ‘gewone’ bloedarmoede en ijzertabletten voorschrijft. IJzerstapeling kan leiden tot een abnormaal hartritme (aritmie), hartfalen, suikerziekte (diabetes) en aantasting van de lever (cirrose). Het is verstandig om ijzerstapeling door een specialist te laten controleren middels een MRI-scan. Dit kan bijvoorbeeld in de Van Creveldkliniek in het Universitair Medisch Centrum Utrecht, een door het ministerie aangewezen expertisecentrum voor zeldzame anemie.

(Ten minste) drie typen CDA

CDA type I wordt gekenmerkt door matige bloedarmoede. De ziekte wordt gewoonlijk gediagnosticeerd in de kindertijd of adolescentie. Veel patiënten hebben een gele verkleuring van de huid en ogen (geelzucht) en een vergrote lever en milt vanwege de verhoogde bloedafbraak. Sommige mensen met CDA type I vertonen aangeboren skeletafwijkingen, meestal aan de vingers en/of tenen.
Bij CDA type 2 hebben patiënten milde tot matig ernstige bloedarmoede en de daarmee gepaard gaande geelzucht en vergrote milt en lever. Deze aandoening veroorzaakt ook vaak ijzerstapeling, met risico’s op schade aan weefsels en organen. Type CDA 2 komt vaker voor dan CDA type 1 en het klinische beeld is ernstiger. Het is een autosomaal recessieve aandoening. wat inhoudt dat zowel jongens als meisjes de ziekte kunnen erven (autosomaal) en dat een kind alleen CDA-patiënt zal zijn als het van beide ouders een ziekmakend gen heeft geërfd (recessief).
CDA type 3 is de meest zeldzame vorm. Er is hierbij sprake van een specifieke genetische afwijking. De bloedarmoede en klachten zijn over het algemeen mild.

Facebookgroep

Susan Brantjes uit Wormer heeft de aandoening CDA type 2. Met haar blog, informatie op de website van SZB en een besloten facebookgroep hoopt ze in contact te komen met andere mensen met die ziekte en wil ze meer bekendheid genereren voor Congenital dyserythropoietic anemie.

Lees meer over CDA:

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl