• Hereditaire xerocytose

    U vindt hier een korte beschrijving van
    deze bloedziekte.

    terug naar overzicht

Hereditaire xerocytose

Hereditaire xerocytose (HX) is een erfelijk bepaalde verstoring van de regulatie van de vochtbalans van de rode bloedcel. Door een tekort aan vocht in de cel ontstaat een uitgedroogde erythrocyt. De vorm van de cel verandert daarmee van ‘donutvormig’ naar de meer ‘mondvormige’ stomatocyt. Hereditaire xerocytose wordt daarom ook wel gedehydrateerde stomatocytose genoemd.

Ten gevolge van de uitdroging is de vervormbaarheid van de rode bloedcel verandert, waardoor ze vroegtijdig worden afgebroken in de milt. Bij sommige patiënten leidt dit tot bloedarmoede. Ook ijzerstapeling kan optreden. In tegenstelling tot bijvoorbeeld hereditaire sferocytose is het verwijderen van de milt bij hereditaire xerocytose geen goede vorm van therapie omdat dit zeer vaak leidt tot trombotische complicaties.

De aandoening is waarschijnlijk erg zeldzaam en pas de laatste jaren is er meer over bekend geworden. Zo is bijvoorbeeld het oorzakelijke gendefect pas recent geïdentificeerd.

Contact

Wij zouden graag in contact komen met mensen die hereditaire xerocytose hebben. Hebt u HX? Stuur a.u.b. een mail naar: info@bloedziekten.nl

Lees meer over
Hereditaire xerocytose:

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl