• Pyruvaat kinase deficientie

    U vindt hier een korte beschrijving van
    deze aandoening en verwijzing naar de website
    en facebookpagina van de patiëntenvereniging VKS.

    terug naar overzicht

Pyruvaat kinase deficiëntie

Pyruvaat kinase deficiëntie is een enzym dat essentieel is voor de energieproductie in rode bloedcellen. Als het enzym niet goed functioneert of ontbreekt, hebben de rode bloedcellen minder energie en kunnen functies
(o.a. vervoeren en afgeven van zuurstof) niet goed uitvoeren. Daardoor raakt de rode bloedcel beschadigd en krijgt een abnormale vorm. Daardoor verwijderen de lever en milt deze bloedcellen sneller dan het beenmerg nieuwe bloedcellen aan kan maken.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl