• Pyruvate kinase
    deficiency

Pyruvate kinase deficiency

Research

(English version not available yet.)

In het UMC Utrecht wordt veel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar zeldzame vormen van bloedarmoede, zoals bijvoorbeeld hereditaire sferocytose en pyruvaatkinasedeficiëntie. Het doel van deze onderzoeken is altijd om beter te begrijpen wat er precies misgaat bij deze ziektes en, daarmee, direct of indirect de zorg voor patiënten met deze ziektes te verbeteren.

Hieronder een overzicht van enkele lopende onderzoeken.

ZEbRA-studie

Zeldzame ERfelijke hemolytische Anemieën - Klinische verschijnselen en pathofysiologie

In de ZEbRA-studie wordt onderzoek gedaan naar congenitale hemolytische anemie. Congenitale hemolytische anemie is een verzamelnaam voor een groep erfelijke bloedarmoedes veroorzaakt door versnelde bloedafbraak. Omdat dit erg zeldzaam is, is er nog maar weinig bekend over het optreden van medische problemen bij patiënten met deze bloedarmoede. In dit onderzoek wordt gekeken naar de medische geschiedenis van minimaal 100 patiënten (>18 jaar) en naar de medische problemen waar zij last van hebben. Ook wordt er in het bloed van patiënten gekeken naar aanwijzingen over hoe deze ziekte medische problemen veroorzaakt en wordt er in het laboratorium gezocht naar nieuwe testen om deze medische problemen snel en gemakkelijk vast te kunnen stellen. Hoe meer er bekend wordt over een ziekte, hoe beter de therapie hier in de toekomst op kan worden aangepast.

CoMMiTMenT-studie

Combined Molecular Microscopy for Therapy and personalized Medication in rare anaemias Treatments

Dit onderzoek richt zich op patiënten met zeldzame erfelijke vormen van bloedarmoede, in het bijzonder bloedarmoede die veroorzaakt wordt door een versnelde afbraak van de rode bloedcellen. Ondanks dat de primaire oorzaak in veel gevallen bekend is, weten we nog weinig over hoe en waarom die oorzaak nou juist leidt tot een verhoogde celafbraak. In deze studie onderzoeken we specifiek op welke wijze de mineralenhuishouding bij deze aandoeningen veranderd is, en hoe dat in verband staat met de primaire oorzaak. Een goede mineralenhuishouding is namelijk zeer belangrijk voor een juiste functie én overleving van de rode bloedcel.

Tevens proberen we in dit onderzoek nieuwe laboratoriumtesten te ontwikkelen die gebaseerd zijn op de kennis opgedaan in dit onderzoek. Daardoor kunnen we niet alleen de diagnose bij patiënten in de toekomst sneller stellen, maar leren wij ook veel over de eigenschappen van zieke en gezonde rode bloedcellen.

TAPIR-studie

ThermAl stbility of Pyruvate kinase In Red blood cells, start begin 2017

Hoewel we weten wat er mis is met de rode bloedcellen van mensen met congenitale hemolytische anemie, is het nog niet precies bekend hoe het komt dat deze rode bloedcellen sneller worden afgebroken (zie boven). In dit onderzoek kijken wij naar een eiwit dat van nature in alle rode bloedcellen voorkomt en erg belangrijk is voor het produceren van voldoende energie voor de cellen. En energie is weer nodig voor de cel om goed te functioneren. Dit eiwit heet pyruvaatkinase (PK). Het doel van dit onderzoek is om in het laboratorium te kijken hoe PK functioneert, en of we het eventueel beter kunnen laten werken. We onderzoeken of PK zou kunnen helpen bij het voorkómen van versnelde afbraak van de rode bloedcellen in patiënten met congenitale hemolytische anemie.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer