• Pyruvate kinase
    deficiency

Pyruvate kinase deficiency

Treatments and care

(English version not available yet.)

Multidisciplinaire aanpak

Net als voor andere patiënten die lijden aan een ernstige zeldzame ziekte zal de behandeling gericht moeten zijn op een zo goed mogelijke kwaliteit van leven. Om die reden zeggen overweging (17) en artikel 16 van de Europese Aanbeveling (2009/703) betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten - die Nederland net als alle andere landen in Europa heeft ondertekend - dat expertisecentra gestimuleerd moeten worden een multidisciplinaire zorgaanpak te hanteren.
Dat houdt in dat de behandeling van PKD-patiënten meer moet zijn dan het bestrijden van de fysieke gevolgen van hun ziekte. De sociale gevolgen van iemand die niet in hetzelfde tempo kan leven als gezonde mensen worden nog te vaak onderschat. Daardoor raken patiënten gemakkelijk in een isolement.

Samenwerken

Het is van het grootste belang dat huisarts, hematoloog, andere artsen, verpleegkundigen, het ziekenhuis en de verschillende instanties waarmee chronisch zieken te maken krijgen zo goed mogelijk samenwerken om ervoor te zorgen dat een PKD-patiënt een zo normaal mogelijk leven kan leiden.
Op dit moment is een patiënt veelal niet in staat om de regie over zijn leven te voeren. Alleen al het afstemmen van afspraken met zorgverleners vergt vaak te veel van de weinige energie van de PKD-patiënt. Begeleiding door bijvoorbeeld een coach of psycholoog moet een standaard onderdeel van deze multidisciplinaire behandeling zijn.

Behandelingen:

  • Bloedtransfusie (wanneer het Hb te ver daalt)
  • Wisseltransfusie (wanneer het bilirubinegehalte te hoog is)
  • Chelatietherapie (bij ijzerstapeling)
  • Miltverwijdering (om de bloedafbraak te verminderen)
  • Galblaasverwijdering (bij galstenen)
  • Voeding en vitamines (voldoende vitamines en mineralen/tekorten aanvullen)
  • Stamceltransplantatie
    • PGD met HLA-typering
  • Gentherapie

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer