• Pyruvate kinase
    deficiency

Pyruvate kinase deficiency

What is PKD?

Pyruvate kinase deficiency (PKD) of the red blood cell (RBC) is an inherited and severe form of chronic anaemia. PKD is one of the so-called "haemolytic anaemias'. These are diseases that cause anaemia by the abnormally rapid breakdown (lysis) of blood (hemo). In the case of PKD the poor functioning (deficiency) of the enzyme pyruvate kinase (PK) or a shortage of this enzyme is the cause of the destruction of blood.

Anaemia means that the blood does not have enough haemoglobin (Hb). Hb is the red pigment of the blood packed in the RBC’s. Its main task is to bind the oxygen of the inhaled air from the lungs to be transported to all cells in the body. This fast destruction of RBC’s, in PKD patients leads to a lack of haemoglobin. Because of that ‘low Hb’, as it is called, the blood can carry less oxygen, which results in fatigue and related complaints.

PKD is a rare genetic disease. In the Netherlands, 60 people are known to those PKD is diagnosed. The disease occurs worldwide in all population groups.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer