• Pyruvaatkinase-
    deficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Gentherapie

Gentherapie wordt al decennia lang de meest belovende techniek genoemd voor het bestrijden van erfelijke ziektes. Met die techniek zou in het genetisch materiaal in de cellen van de patiënt zelf de fout die verantwoordelijk voor de ziekte is gerepareerd kunnen worden. Voor PKD-patiënten zou dat betekenen dat het DNA in de stamcellen zo gerepareerd wordt dat het enzym pyruvaatkinase wel werkt.

In het geval van bloedziektes zouden dan bloedstamcellen buiten het lichaam van de patiënt in het laboratorium gerepareerd kunnen worden. Met zeer geavanceerde technieken wordt het stukje DNA waarin de fout zit vervangen door de juiste code voor PK. Vervolgens worden de stamcellen weer teruggegeven aan de patiënt. Helaas zijn de optimistische voorspellingen uit het verleden tot nu toe niet uitgekomen, maar er wordt nog steeds aan gewerkt.

Trial gentherapie voor transfusieafhankelijke PKD-patiënten

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer