• Pyruvaatkinase-
    deficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Stamceltherapie (SCT of BMT)

Op dit moment kan een PKD-patiënt alleen genezen worden door middel van transplantatie van stamcellen (ook wel beenmergtransplantatie of BMT genoemd) van een gezonde donor. Deze ingreep kent echter nog steeds zeer grote risico’s. De zogenaamde weefseltypering (HLA-typering) van de donor moet namelijk heel goed overeenkomen met die van de patiënt. Anders is de kans op afstotingsreacties van eigen organen groot.

Bij een orgaantransplantatie kan het afweersysteem van de patiënt het donororgaan, bijvoorbeeld een nier, afstoten. Dat gebeurt door de witte bloedcellen van het afweersysteem die als taak hebben het lichaam te beschermen tegen vreemde indringers. Die afstoting treedt op als de buitenkant van de cellen van dat donororgaan niet heel erg goed lijken op die van de eigen lichaamscellen van de patiënt. Witte bloedcellen herkennen die buitenkant erg goed en als die afwijkt, komen ze (helaas) in actie.

Maar met het transplanteren van bloedstamcellen wordt er feitelijk een vreemd afweersysteem in het lichaam van de patiënt gebracht. Uit de donorstamcellen groeien namelijk ook de witte bloedcellen van het afweersysteem. Die vreemde afweercellen kunnen de eigen lichaamscellen van de patiënt als ongewenste indringer herkennen, met als mogelijk gevolg het afstoten van organen. Patiënten die een SCT hebben ondergaan, krijgen daarom vaak medicijnen die het afweersysteem wat onderdrukken, net als patiënten die een donororgaan hebben ontvangen.

PGD met HLA-typering (“baby op maat”)

Met de PGD-methode (zie het stukje over preventie) kan een broertje of zusje optreden als donor voor het kind dat aan PKD lijdt. De embryo’s worden daarbij niet alleen geselecteerd op afwezigheid van de ziekte, maar er wordt ook gekeken of hun weefseltype (HLA-type) overeenkomt met die van het eerder geboren zieke kind. Het navelstrengbloed van de ‘baby op maat’, dat van nature veel stamcellen bevat, kan dan gebruikt worden bij een SCT voor het zieke kind. De kans op een gezond embryo met het geschikte HLA-type is echter klein en die moet nog vermenigvuldigd worden met de toch al niet zo grote kans dat een ivf-behandeling slaagt.

Volgens de huidige maatstaven moet dat nieuwe kind op zich zelf wel echt gewenst zijn, maar hoe dat precies vastgesteld kan worden is onduidelijk. Meer informatie over deze techniek is te vinden op de website van PGD (preïmplantatie genetische diagnostiek) Nederland.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer