• Pyruvaatkinase-
    deficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Dragers

Bloedonderzoek voor dragerschap

Hoe regel je zo’n onderzoek?
De verschillende betrokken artsen (zoals de huisarts, de kinderarts, de hematoloog) en de verloskundige kunnen een dergelijk onderzoek aanvragen. Na verwijzing kan men voor onderzoek en erfelijkheidsvoorlichting/advisering terecht bij één van de Klinisch Genetische Centra van de academische ziekenhuizen

Wordt zo’n onderzoek vergoed?

De kosten van bloedonderzoek voor dragerschap van PKD worden over het algemeen vergoed door de zorgverzekeraars, wanneer PKD in de familie voorkomt. Als er een DNA-test voor nodig is, komen daar extra kosten bij. Of die kosten worden vergoed, kun je navragen bij jouw zorgverzekeraar.

Hebben dragers van PKD lichamelijke klachten?

In de meeste gevallen hebben dragers van PKD geen klachten die lijken op die van PKD-patiënten, omdat alle genen van een mens dubbel voorkomen (één van de vader en één van de moeder) en ze naast het afwijkende gen voor PK ook nog een gezond gen hebben. Dragerschap kan in de loop van de tijd ook niet veranderen in de echte ziekte.

Één of beide partners drager?

Als slechts één van de twee partners drager is, bestaat er geen risico voor PKD bij hun kinderen. Die kunnen natuurlijk wel drager zijn (50% kans). Dat kan al direct na hun geboorte getest worden. Als uit het onderzoek, of uit het feit dat zij al een kind met PKD hebben gekregen, blijkt dat beide partners drager zijn, kunnen zij preventieve maatregelen nemen of zij kunnen de risico’s bij een zwangerschap aanvaarden.

Als beide partners drager zijn en zij de geboorte van een ziek kind willen uitsluiten kunnen zij:

  • Besluiten niet samen kinderen te krijgen, of
  • Kiezen voor prenatale diagnostiek (vlokkentest na 11 weken of vruchtwaterpunctie na 16 weken) gevolgd door zwangerschapsonderbreking (abortus) wanneer PKD is vastgesteld bij de foetus.
  • Kiezen voor bevruchting van of inseminatie met zaad van een niet-drager.
  • Kiezen voor adoptie.
  • Kiezen voor preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD),
    Daarbij wordt een aantal met de ivf-techniek bevruchte embryo’s getest op PKD waarna een gezond embryo in de baarmoeder wordt geplaatst. PGD vindt nog niet routinematig plaats in Nederland.


Als beide partners drager zijn, kunnen zij de risico’s bij een zwangerschap natuurlijk ook aanvaarden. Het is dan verstandig zo vroeg mogelijk te laten testen of hun kind aan PKD zal lijden of drager zal zijn. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling snel na de geboorte gestart kan worden. Vroege behandeling betekent uitzicht op een betere toekomst. Zij kunnen de diagnose laten stellen:

  • Tijdens de zwangerschap al met behulp van prenatale diagnostiek (vlokkentest na de 11e of vruchtwaterpunctie na de 16e week van de zwangerschap), of
  • Direct na de geboorte.


Voor één van de bovengenoemde testen dient de huisarts of verloskundige het paar in de zevende week van de zwangerschap naar een Klinisch Genetisch Centrum te verwijzen.

De uitslag van het DNA onderzoek is ongeveer twee weken na de vlokkentest of de vrucht-waterpunctie beschikbaar. Op dit moment is er van het standaard aanbieden van onderzoek nog geen sprake. Vaak moeten mensen zelf ernaar vragen.
Ouders die beide drager zijn moeten zich goed realiseren dat de kans op een ziek kind bij iedere zwangerschap 25% is, ongeacht of zij al dan niet al een kind met PKD gekregen hebben.

Lees ook onder Oorzaak > Dragers >>

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer