• Professionals

Onderzoek / studies


Wetenschappelijk onderzoek

Er wordt veel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar zeldzame vormen van bloedaandoeningen. Het doel van deze onderzoeken is altijd om beter te begrijpen wat er precies misgaat bij deze ziektes en, daarmee, direct of indirect de zorg voor patiënten met deze ziektes te verbeteren. Hieronder een overzicht van enkele lopende onderzoeken.

  • UMC Utrecht hereditaire sferocytose, pyruvaatkinasedeficiëntie en DBA.
  • Onderzoeken naar ijzerstapeling
  • Trial gentherapie voor transfusieafhankelijke PKD-patiënten
    In 2017 vond het PKD Patient Forum in het Londense Hammersmith Hospital plaats.
    Daar werd aangekondigd dat de trial voor gentherapie aan het einde van het jaar open zou gaan plaatsvinden in Spanje. Inmiddels is bekend geworden dat dat pas in 2019 gaat gebeuren.
  • Chinese wetenschappers hebben de erfelijke bloedziekte bèta-thalassemie uit een embryo gehaald. Dit is voor het eerst dat onderzoekers een embryo dusdanig hebben veranderd om een erfelijke bloedziekte op voorhand te genezen. Lees meer>>
  • Studie bij kinderen met DBA
    Kinderhematologen uit alle acht universitaire medische centra en overige leden van de Sectie kinderhematologie zijn benaderd voor deelname, waarna klinische gegevens en resultaten van genetische diagnostiek zijn verzameld vanuit de medische statussen van de patiënten (tot november 2016).
    Het doel van onze studie was om een overzicht te krijgen van de Nederlandse DBA kinder-populatie, waarbij er 44 kinderen in kaart hebben gebracht, van wie 27 meisjes en 17 jongens. Lees meer over deze studie >>
  • De HAVEN-2-studie laat zien dat emicizumab bloedingen kan voorkomen of in ieder geval substantieel in aantal verminderen bij kinderen met hemofilie A, die antilichamen aanmaken tegen toegediend FVIII.
    Het middel kan thuis wekelijks subcutaan worden toegediend door de verzorger van het kind en kan de ziekte- en behandellast aanzienlijk verlagen en mogelijke de nieuwe standaardbehandeling worden bij deze patiënten.
    Lees meer in het Congresnieuws Hematologie – jaargang 13 – nummer 1 – maart 2018
  • Gentherapie tegen de ernstige erfelijke ziekte bèta-thalassemie heeft voor het eerst een groepje patiënten genezen. 15 van 22 patiënten die in Frankrijk en de VS meededen aan een eerste experiment met mensen konden één tot twee jaar na de behandeling zonder regelmatige, levensreddende bloedtransfusies.
    De andere patiënten hadden beduidend minder bloedtransfusies nodig, schrijven de onderzoekers in een gepubliceerd artikel in The New England Journal of Medicine.
    Lees meer >>
  • In het Amsterdam UMC is momenteel, voor patiënten met een specifieke vormen van AIHA [complement gemedieerd] de koude agglutininen, een studie van start gegaan. Op korte termijn zal de studie ook in het LUMC open gaan. Lees meer >>


Nieuwe medicijnen

Ongeveer de helft van medisch-wetenschappelijke onderzoeken is geneesmiddelenonderzoek. Hieronder een overzicht van enkele lopende onderzoeken.

  • Radboudumc: medicijn Coversin voor PNH patiënten
  • Onderzoek naar werking ravulizumab (ALXN1210)
    Het Radboudumc en het MUMC nemen deel aan een klinische studie van de firma Alexion Pharmaceuticals die wereldwijd wordt uitgevoerd. Onderzoekers bekijken de werking van het nieuwe middel ALXN1210 en vergelijken dit met Eculizumab (Soliris®).
  • Gentherapie voor transfusieafhankelijke thalassemiepatiënten
    Er is een nieuwe behandelingsmethode toegelaten op de markt voor gentherapie voor transfusieafhankelijke thalassemiepatiënten. Lees meer>>
  • De Fase-III-studie naar een graft-versus-host medicijn (T-Guard) kan van start bij met UMC Radboud. Er is bij investeerders 30 miljoen dollar opgehaald voor de verdere ontwikkeling van het medicijn. Graft-versus-host ziekte, is een omgekeerde afstotingsreactie, een ernstige bijwerking van een stamceltransplantatie. Lees meer >>
  • De wetenschappelijke commissie van het European Medicines Agency (EMA): het Europees comité voor beoordeling van geneesmiddelen voor mensen (CHMP) gaf op juni 2018 een positief registratieadvies af voor: Caplacizumab (Cablivi®), in combinatie met plasma-uitwisseling en immuunsuppressie, voor de behandeling van volwassen patiënten Trombotische trombocytopenische purpura (TTP). Lees meer >>


Belangrijke artikelen

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer