• Professionals

DNA in de embryo aan te passen

Chinese wetenschappers hebben de erfelijke bloedziekte bèta-thalassemie uit een embryo gehaald. Dit is voor het eerst dat onderzoekers een embryo dusdanig hebben veranderd om een erfelijke bloedziekte op voorhand te genezen. Dat meldt NU.nl.

Bèta-thalassemie ontstaat doordat iemand een kleine mutatie heeft in zijn genetische code. De Chinese onderzoekers pasten het dna aan, evenals de adenine, cytosine, guanine en thymine. De ziekte werd uit de dna gehaald door guanine te vervangen voor adenine. De uitkomsten van dit onderzoek kunnen ertoe leiden dat baby’s in de toekomst geboren worden zonder erfelijke ziektes zoals bloedziektes.

Wie bèta-thalassemie heeft, maakt te weinig en afwijkend hemoglobine aan. De taak van hemoglobine is het opnemen van zuurstof uit de longen en deze afgeven aan andere organen. Wanneer er minder hemoglobine wordt aangemaakt, breken de rode bloedcellen te snel af en ontstaat er bloedarmoede. Dit zorgt voor symptomen als vermoeidheid, zwakte, bleek zien en geelzucht. Thalassemie is niet te genezen, de symptomen zijn enkel te verminderen met bijvoorbeeld bloedtransfusies of het in toom houden van het ijzergehalte.

Pasgeboren baby's in Nederland krijgen een hielprik, waarbij sinds dit jaar ook wordt gekeken naar alfa- en bèta-thalassemie. Ook is prenataal onderzoek mogelijk indien de verandering in het erfelijk materiaal bekend is.

Door: Redactie Nationale Zorggids

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer