Middagprogramma DBAS 28-9-24
Na een bijzondere en geslaagde DBAS bijeenkomst op 27 januari jl. in het UMC Utrecht, zijn we verheugd om elkaar én nieuwe contacten binnenkort te ontmoeten. De klankbordgroep DBAS nodigt je graag uit om bij het middag programma van de Nationale Zeldzame Bloedziektendag op zaterdag 28 september aanwezig te zijn.
Je bent niet alleen!
Dat is het thema van deze dag. Als DBAS klankbordgroep haken we daar graag bij aan. Ons middagprogramma zal in het teken staan van ‘elkaar ontmoeten’.
Tijdens de DBAS bijeenkomst op 27 januari jl. hebben we onder andere op medisch vlak een update gehad. Een samenvatting van de vorige bijeenkomst is hier terug te lezen.
We hebben hier gemerkt dat we met elkaar meer tijd nodig hebben voor de verbindende factoren en daar haken we tijdens dit middagprogramma graag op aan. We begrijpen elkaar en zijn er voor elkaar. Deze dag biedt voldoende gelegenheid om een ander met dezelfde zeldzame bloedziekte te ontmoeten. Of spreek een andere ouder, die net als jij een kind heeft met deze zeldzame bloedziekte. Lotgenotencontact is heel waardevol voor het uitwisselen van praktische informatie en herkenning. De één is pas net in aanraking gekomen met DBAS en de ander komt misschien in een nieuwe fase van het leven, met de daarbij behorende uitdagingen. ‘Hoe ga jij hiermee om en hoe pak jij dat aan?’.
We zijn verheugd dat Lize van Vulpen, Internist-Hematoloog UMC, bij ons middagprogramma aanhaakt en onderdeel wil zijn van onze gesprekken. Het is belangrijk dat ook betrokkenen uit de medische wereld meekrijgen wat patiënten en naasten bezighoudt in het dagelijks leven.
Locatie en verblijf
Lees meer over de prachtige locatie 50|50 Hotel Belmont te Ede en de mogelijkheid om een hotelovernachting te boeken.
We hebben je er graag bij en hopen je te ontmoeten.
Namens de DBAS Klankbordgroep
Naam: Diamond-Blackfan Anemia
Wat fijn dat we weer met z’n allen samen konden komen!
Na een interessant, maar ook soms inhoudelijk pittig ochtendprogramma, hadden we de middag om samen verder praten over DBA. Het was hele boeiende en interactieve middag waarin een heleboel onderwerpen de revue zijn gepasseerd.
Om maar te beginnen met de naam: Diamond-Blackfan Anemia. Een groot internationaal panel van DBA-experts heeft namelijk besloten om in de toekomst verder te gaan met de naam Diamond-Blackfan Anemia Syndrome (DBAS). De reden daarvoor is eigenlijk simpel en logisch: niet alle patiënten hebben anemie en bijna alle patiënten hebben ook een heleboel andere medische problemen (vandaar “syndroom”). Het zal wel even wennen zijn….
Internationale samenwerkingen en studies
Internationale samenwerkingen en studies, waaronder de “registraties” van DBAS-patiënten wereldwijd zijn cruciaal voor nieuwe ontwikkelingen.
In Nederland hebben we onze eigen studie: DBAN, DBA Nederland. Deze studie wordt gecoördineerd vanuit het UMC Utrecht en heeft inmiddels ~70 patiënten in beeld. Observaties in patiënten geven aanleiding tot nieuwe projecten in het laboratorium (“from bedside to bench”) en bevindingen in het laboratorium geven aanzet tot de ontwikkelingen van nieuwe of verbeterde behandelingen (“from bench to bedside”). Helaas gaan ontwikkelingen vaak wel langzamer dan we zouden willen. Met behulp van goede samenwerkingen in zogenaamde research consortia (zoals RiboEurope), vaak gefinancierd met EU subsidies, proberen we zo effectief mogelijk te werken om resultaten zo goed en zo snel mogelijk bij de patiënten te krijgen.
Hoe zat het ook alweer met de oorzaak van Diamond-Blackfan Anemia Syndrome (DBAS)?
Wat zijn ribosomen, wat gaat er mis bij DBAS en wat zijn de gevolgen voor verschillende “cellen” in het lichaam? En waarom hebben rode bloedcellen daar vooral last van? Hoe ontstaan aangeboren afwijkingen bij DBAS? Allemaal vragen die patiënten hebben, maar ook vragen die wetenschappers al tientallen jaren bezighouden (en ook vaak nog niet beantwoord zijn). Ook hier hebben we samen over gesproken.
Nieuwe internationale DBAS-richtlijn
Zoals al aangekondigd zal op korte termijn de nieuwe internationale DBAS-richtlijn (voor diagnostiek en behandeling) worden gepubliceerd. Een aantal belangrijke thema’s hebben we alvast samen doorgenomen, te weten…
- Aangepaste adviezen voor de behandeling met bloedtransfusies.
- De indicaties voor een stamceltransplantatie (wat zijn de voorwaarden?).
- Lange termijn gezondheidsbewaking; wat is nodig aan controles, onderzoeken en behandeling?
- Screening op kanker; hoe, wat en wanneer?
- Hormonale problemen; o.a. puberteit, vruchtbaarheid, zwangerschappen etc.
Als de richtlijn gepubliceerd is, zullen we werken aan een Nederlandse versie voor behandelaren en een samenvatting voor patiënten.
DBAS-patiëntengroep
Naast dit alles hebben we samen nagedacht over wat jullie verder belangrijk vinden als DBAS-patiëntengroep. Er zijn post-its gedeeld met ideeën en suggesties. Wat duidelijk naar voren kwam, is dat er meer behoefte is aan contact met andere patiënten en aan bijeenkomsten om zowel informatie als ervaringen te delen. Verschillende mensen hebben aangegeven mee te willen werken aan het vormgeven van een netwerk in Nederland (hoe bereiken we iedereen?) en de organisatie van een 2e Nederlandse DBAS patiëntendag? Mooie doelen!
Internationaal zijn er initiatieven om de krachten te bundelen en gebruik te maken van elkaars kennis en netwerk. Patiëntenverenigingen (PAO’s: patient advocacy organisations) uit landen als Frankrijk, Duitsland en UK hebben veel ervaring en expertise en willen graag samenwerken aan 1 overkoepelend Europees netwerk (EuroDBA). De eerste plannen zijn daarvoor op papier gezet en wij zijn als Nederland goed vertegenwoordigd.
Contactadres voor patiënten: [email protected]
Wij kijken terug op een leuke, interessante, enerverende en ook intensieve dag, waarbij ook alle kinderen een geweldig eigen programma hadden.
Dank voor jullie deelname!
Dank aan Stichting Zeldzame Bloedziekten voor de geweldige organisatie!
Tot op een volgende bijeenkomst!
Marieke von Lindern
Marije Bartels