Wij hopen dat er net zoveel belangstelling is als tijdens de bloedziektendag in 2022.
Tijdens het middagprogramma zal de klankbordgroep in samenwerking met medisch specialisten ervoor zorgen dat er een informatief programma wordt geboden en komen wij als patiënten met (of ouders/ partners van) Hereditaire Sferocytose bij elkaar. Naast een informatief programma zullen we ook met elkaar in gesprek gaan, omdat we in 2022 hebben ervaren dat het erg waardevol voor iedereen was om ervaringen te kunnen delen met mensen die ook sferocytose ( in het gezin) hebben.
Mitapivat
Thomas Doeven, promovendus, zal ons meer vertellen over de studie met mitapivat bij volwassenen met Sferocytose. In maart 2024 is er een nieuw geneesmiddelenonderzoek gestart aan de Van Creveldkliniek naar de veiligheid en werkzaamheid van mitapivat bij volwassenen met sferocytose, xerocytose en CDA type II.
Meer informatie over dit geneesmiddelenonderzoek.
Het verdere programma is nog in ontwikkeling en zal, indien er meer bekend is, worden aangevuld.
Wij hopen jullie te zien op 28 september!
Mitapivat
Dr. Richard van Wijk (onderzoeker in het UMC Utrecht, het expertisecentrum voor diagnostiek en onderzoek van zeldzame erfelijke rode bloedziekten) en Dr. Ward van Beers (Internist-hematoloog verbonden aan de Van Creveldkliniek in het UMC Utrecht), vertelden over Mitapivat, dat eigenlijk speciaal voor Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) patiënten is ontwikkeld en inmiddels goedgekeurd is in Amerika en naar alle waarschijnlijkheid binnenkort ook in Europa zal worden goedgekeurd.
Uit onderzoek bij muizen is gebleken dat dit medicijn ook bij thalassemie en hereditaire sferocytose (HS) zorgt voor minder bloedarmoede, minder geelzucht en meer zuurstof. De eerste resultaten van studies bij patienten met sikkelcelziekte laten eveneens gunstige effecten zien.
Mitapivat is een PK activator: het activeert pyruvaatkinase. Hierdoor krijgt de rode bloedcel meer energie, hetgeen gunstig is. Ook zorgt activatie van pyruvaatkinase ervoor dat de rode bloedcel meer zuurstof kan opnemen. Bij patienten met sikkelcelziekte is dat eveneens gunstig want het kan zorgen voor minder sikkelvorming. De PUMA studie is een laboratoriumstudie die onderzoekt of activatie van pyruvaatkinase in het laboratorium ook bij andere bloedcelstoornissen toegepast kan worden, zoals HS en thalassemie.
Satisfy studie
Deze studie met Mitapivat met voor HS en CDA patiënten start in 2023 in Nederland in het UMCU, Denemarken en Canada.
Wie kan hieraan meedoen?
- HS of CDA Type 2 patiënten met diagnose op DNA-niveau
- Patiënten vanaf 18 jaar
- Hb bij vrouwen < 6,6 en bij mannen < 7,1
- Al drie maanden geen bloedtransfusies gehad
- In totaal niet meer dan 5 bloedtransfusies gehad
Heeft u interesse in het onderzoek, wilt u deelnemen, of heeft u vragen dan kunt u altijd vrijblijvend contact opnemen met dr. van Beers Internist-hematoloog verbonden aan de Van Creveldkliniek in het UMC Utrecht.
