Nieuw geneesmiddelonderzoek naar mitapivat voor erfelijke rode bloedziekten van de celwand
Hereditaire sferocytose, xerocytose en congenitale dyserytropoëtische anemie type 2 (CDA type II) zijn vormen van zeldzame erfelijke bloedarmoede. Bij mensen met sferocytose en xerocytose hebben de rode bloedcellen een afwijkende vorm. En bij mensen met CDA type II kunnen de rode bloedcellen niet goed uitrijpen. Deze aandoeningen leiden tot afbraak van de rode bloedcellen waardoor bloedarmoede ontstaat. Hierdoor kunnen zij last krijgen van vermoeidheid. Daarnaast lopen ze risico op het ontwikkelen van galstenen en ijzerstapeling.
Momenteel richt de behandeling van deze aandoeningen zich op het voorkomen van deze complicaties en, zo nodig behandelen van ernstige bloedarmoede door middel van bloedtransfusie. Soms moet de milt verwijderd worden, maar dit brengt ook risico’s van verhoogde gevoeligheid voor infecties met zich mee.
Mitapivat (merknaam Pyrukynd) is een opkomend medicijn dat werkt op de energiehuishouding van de rode bloedcel. Uit studies bij mensen met andere vormen van erfelijke bloedarmoedes zoals pyruvaat kinase deficiëntie (PKD) is gebleken dat dit medicijn de bloedafbraak remt. Daardoor worden bloedafbraak en bijkomende klachten van vermoeidheid ook verminderd.
Uit eerdere onderzoeken in het laboratorium en in dierenstudies is gebleken dat mitapivat mogelijk ook de bloedarmoede zou kunnen doen verminderen bij mensen met erfelijke rode bloedcelziekten van de celwand zoals in bijvoorbeeld sferocytose. Hierdoor verbetert de kwaliteit van leven en zou het verwijderen van de milt mogelijk voorkomen kunnen worden.
In maart 2024 is er een nieuw geneesmiddelenonderzoek (Satisfy studie) gestart aan de Van Creveldkliniek naar de veiligheid en werkzaamheid van mitapivat bij volwassenen met CDA type II en erfelijke rode bloedcelziekten van de celwand, zoals sferocytose, xerocytose. Op dit moment zijn er nog plekken beschikbaar voor deelname aan het onderzoek. Potentiële deelnemers zijn ouder dan 18 jaar en hebben een genetisch aangetoonde CDA type 2 of rode bloedcelziekten van de celwand. Daarnaast dienen ze niet afhankelijk te zijn van bloedtansfusies en hebben een bloedarmoede met een hemoglobinewaarde minder dan 6.8 voor vrouwen en minder dan 8.1 voor mannen. We verwachten tegen eind 2024 een update te kunnen geven over de eerste resultaten van de studie.
Voor verdere informatie over de studie of bij interesse in deelname, verzoeken wij u vriendelijk om telefonisch (088 – 75 584 50) of via e-mail contact op te nemen met de Van Creveldkliniek.
Thomas Doeven, promovendus, zal ons in het middagprogramma van de 2e Nationale Zeldzame Bloedziektendag in de groep Sferocytose, meer vertellen over deze studie.