Nationale Zeldzame Bloedziektendag wordt georganiseerd en mogelijk gemaakt door Stichting Zeldzame Bloedziekten

1 oktober 2022

1 oktober 2022

Middag sessie DBA

Wat fijn dat we weer met z’n allen samen kunnen komen! Na de eerste landelijke DBA- patiëntendag, alweer in 2018, heeft de COVID19-pandemie een aantal keer roet in het eten gegooid en moesten we een tweede bijeenkomst keer op keer uitstellen.

Diamond-Blackfan Anemie is een complexe erfelijk aandoening, gekenmerkt door (meestal) ernstige anemie vanaf de jonge kinderleeftijd, aangeboren afwijkingen bij 50% van de patiënten en een verhoogd risico op kanker, vooral op de volwassen leeftijd. De laatste jaren hebben vele internationale samenwerkingen en registratiestudies (ook in Nederland) ertoe geleid dat we veel meer inzicht hebben gekregen in de verschillende uitingsvormen van DBA en de enorme verschillen tussen patiënten (soms ook binnen families).

Onlangs hebben we in Amsterdam de 5e EuroDBA Global Bridges Meeting georganiseerd voor wetenschappers, clinici en patiënten/vertegenwoordigers uit ca. 20 landen en ook daar bleek dat er veel te bespreken is over DBA. Onderwerpen als nieuwe behandelingen, ijzerstapeling, stamceltransplantatie, gentherapie en het risico op kanker bij DBA zijn uitgebreid aan bod gekomen. Daarnaast loopt er een groot aantal spannende onderzoeksprojecten waarmee absoluut vooruitgang geboekt gaat worden in de komende jaren.

Bovendien wordt op zeer korte termijn eindelijk de nieuwe internationale richtlijn gepubliceerd. Een belangrijk document waarmee we de komende jaren de zorg voor DBA-patiënten nog verder kunnen inrichten:

• Hoe kunnen we de behandeling met transfusies of prednison zo goed mogelijk doen?
• Hoe kunnen we de groei van kinderen met DBA bevorderen?
• Wie komt er in aanmerking voor een stamceltransplantatie?
• Welke onderzoeken moet je doen om de gezondheid optimaal te bewaken?
• Hoe ga je om met zwangerschappen bij vrouwen met DBA?
• Moeten we screenen op tumoren bij volwassen patiënten met DBA?
En nog veel meer…..

Genoeg stof om over na te denken en te bespreken op 1 oktober! Hopelijk zien we elkaar dan!

Marieke von Lindern, Onderzoeker Sanquin Research.
Marije Bartels, Kinderarts-hematoloog, UMC Utrecht