1 oktober 2022

1 oktober 2022

Middag sessie PKD

Voor een verslag over het ochtend deel verwijs ik jullie naar een andere pagina.

Middagprogramma
Dore en ik zaten bij de contactgroep PKD en CDA
Ik had nog nooit zoveel PKD patiënten bij elkaar gezien. Een aantal patiënten en ouders kende ik al. 

We begonnen met wat theorie.
Dr. Ward van Beers startte met een presentatie over de nieuwe ontwikkelingen bij PKD. Er zijn wereldwijd zo’n 600 patiënten met PKD en er bestaan wel meer dan 350 mutaties bij PKD.
Door de PKD is er niet voldoende energie in de rode bloedcel, waardoor de rode bloedcel sneller worden afgebroken. Als er veel meer rode bloedcellen worden afgebroken dan aangemaakt, dan is dat goed te volgen in het bloed. Er zijn dan meer reticulocyten (jonge onrijpe bloedcellen), maar deze gaan ook al vaak snel kapot (meesten al in het beenmerg).

Het lichaam kan het niet compenseren en daardoor moet de milt harder werken (miltvergroting) en galstenen zijn vaak het gevolg. Het wordt aanbevolen om naast de ferritinewaarde ook altijd het ijzer in de lever te onderzoeken. De ferritine is een eiwit in het bloed, dat ijzer vervoert. Als dit verhoogd is, dan is er ijzerstapeling, maar het zegt niets over ijzerstapeling in de organen. 

Hij vertelde weer over Mitapivat. Nu met wat meer verduidelijking over wat het precies corrigeert. Uit onderzoek is gebleken dat dit medicijn zowel bij PKD, als bij thalassemie, sikkelcelziekte en HS zorgt voor minder bloedarmoede, minder geelzucht en meer zuurstof. Verder blijkt dat Mitapivat ook in sommige gevallen helpt het ijzer te verlagen bij PKD patiënten. Het werkt helaas niet even goed bij alle PKD patiënten. Slechts 40 % heeft er baat bij. Het werkt namelijk niet of niet goed als de patiënt zelf helemaal geen Pyruvaatkinase aanmaakt. Mitapivat moet juist aan Pyruvaatkinase binden. De concentratie PK is dus erg belangrijk. Ook als je de hele ernstige vorm hebt van PKD, kun je meedoen, namelijk elk lichaam reageert anders.  Een aantal mutaties van PKD zijn al uitgesloten om mee te kunnen doen, omdat ze helemaal niet reageren op Mitapivat.

Een andere studie is met maagzuurremmers tegen ijzerstapeling. Het gaat om Esomeprazole, wat zorgt voor minder maagzuurproductie en dit leidt tot minder ijzeropname in de darmen. Hepcidine zorgt voor minder ijzerstapeling. Luspatercept is alleen goedgekeurd voor thalassemiepatiënten die transfusie-afhankelijk zijn. Luspatercept zorgt er voor dat de rode bloedcellen langer leven, waardoor minder vaak bloedtransfusies nodig zijn. 

Verder vertelde hij over stamceltransplantatie en gentherapie. In 2007 is de eerste thalassemiepatiënt genezen door gentherapie, in 2017 is het voor het eerst toegepast bij sikkelcelziekte en in 2021 toegepast op 2 patiënten met PKD.

Dr. Richard van Wijk vertelde over zijn onderzoek met Mitapivat bij PKD en sikkelcelziekte. In de ochtend had hij hier ook al wat over verteld. Mitapivat is dus een PK activator. Het activeert Pyruvaatkinase, een enzym in de rode bloedcel, waardoor de rode bloedcellen meer energie krijgen en langer overleven. Bij sikkelcelziekte is dit gunstig omdat de rode bloedcel ook meer zuurstof binnenkrijgt en dus minder kans heeft om te sikkelen.

Het liep een beetje uit met de presentaties, maar dat maakte niet uit. Er was immers tijd voor vragen stellen en wij weten dat dat wel heel erg belangrijk is.

Er waren 3 groepen gevormd: patiënten, ouders en partners. Elke groep kreeg een paar onderwerpen waarover ze samen konden praten. Zo was er:

  • Fysieke gezondheid: Sporten, bewegen, uithoudingsvermogen, opbouwen conditie, pijn, kortademigheid etc. Wat kun je er waar loop je tegenaan? Wat zou je graag willen kunnen doen of wat hoop je graag te bereiken?
  • Mentale gezondheid: Waar haal jij je kracht uit? Hoe kun je ontspannen? Hoe ga je om met piekergedachtes? Ben je wel eens bang voor wat er nu speelt of wat er nog komen gaat? Raak je wel eens gedeprimeerd of heb je wel eens een depressie gehad? Hoe ga je daar mee om? Wie raadpleeg je? Zie je wel eens maatschappelijk werk?
  • Life hacks of juist dingen waar je tegenaan loopt: Wat zijn jouw tricks of energie te besparen? ‘s ochtends al het avondeten voorbereiden, Boodschappen laten bezorgen? Dubbele porties koken? Huishoudelijke hulp vanuit de WMO? Minder zware baan kiezen? Baxter rol?
    Instanties die moeilijk doen? Veel regelwerk? Onbegrip?


Dit was de volgorde en voor elk onderwerp was 20 minuten ingelast. De gesprekken gingen zo goed dat de mentale en fysieke gezondheid eigenlijk van zelf al steeds kris kras door elkaar heen aan de orde kwamen. Het heeft gewoon veel invloed op elkaar.

Terwijl de groepen nog heerlijk in gesprek waren, zonder dat er per groep iemand is aangewezen als gespreksleider, waren we al over onze tijd heen. Het liefst wil je de gesprekken niet afkappen, want je ziet gewoon hoe iedereen behoefte heeft aan een gesprek met lotgenoten. Dat is gewoon fantastisch om te zien. Er werd echt volop met elkaar gesproken over de ziekte, behandeling en zorg, maar ook over de situatie thuis, op school of werk. De lifehacks deden we gezamenlijk. Er werd nog even gewezen op de dubbele kinderbijslag die ouders van chronisch zieke kinderen kunnen krijgen en dat er nog veel meer andere voorzieningen en financiële regelingen zijn via de gemeente of belasting. Bij velen was dat niet bekend.

Dore is samen met Faried bezig met een project van OSCAR: Financiële regelingen in kaart brengen. Als alles is uitgezocht kan het gedeeld worden met alle patiënten met een zeldzame bloedziekte of zelfs alle chronisch zieken.

Als afsluiting wees Dore nog op hun facebookgroep en over hun verdere contact. Na afloop kregen we zeer veel positieve reacties. Iedereen vond het erg fijn om nieuwe mensen te leren en ervaringen te delen. Lotgenotencontact is en blijft gewoon erg belangrijk!

Elmas Citak


Verslag van Maaike Eijgenraam

Wat een bijzondere dag was het zaterdag 1 oktober 2022. Het luisteren naar zoveel nieuwe ontdekkingen en ontwikkelingen. De ontmoetingen met alle lotgenoten.

Verschillende dingen heb ik hier wel opgepikt:

Eindelijk aandacht van de medische en farmaceutische wereld: De diagnose PKD is 60 jaar oud. Maar nu pas is er een enorme aandacht vanuit de medische wereld voor behandelingen en echt onderzoek naar ons -: In de Van Creveldkliniek van het UMC Utrecht lopen verschillende onderzoeken naar PKD, bijvoorbeeld de PEAK Register. Voor meer informatie kun je terecht bij dr. Van Beers.

Centrale zorg:
Het was opvallend hoe Ward van Beers en Richard van Wijk hier binnen Nederland een hele centrale en actieve rol in hebben.

Lotgenoten:
 Ik vond het wederom zo opvallend hoe verschillend we allemaal zijn en hoe anders de pkd zich uit.

Het viel me ook op hoeveel vragen mensen nog hebben en hoe vaak de mensen nog niet voldoende kennis hebben van de aandoening die ze hebben. Het lijkt erop dat er een grote vraag is naar echte basiskennis.

Wat mij verdrietig maakte was dat ik hoorde dat de jonge generatie nog steeds te maken heeft met medische trauma’s net als velen in de oudere generatie. Mijn hoop was dat dit met de nieuwe kennis niet meer zou gebeuren maar ook bij de nieuwe generatie is pesten, trauma en andere lastige zaken nog steeds actueel.

Ik hoop dat we samen een manier vinden om elkaar te voorzien van de juiste informatie en dat we er voor elkaar en voor de ouders kunnen zijn.

Want idd: Je bent niet alleen!