Doorbraak bij zeldzame stollingsziekte: Eerste toediening van HMB-001 in Nederland

door prof. dr. Roger Schutgens, Van Creveldkliniek, UMC Utrecht, 2-4-2025

Voor mensen met Glanzmann thrombasthenie is een simpele snee of een bloedneus allesbehalve onschuldig. Deze zeldzame stollingsstoornis maakt het voor de bloedplaatjes moeilijk om samen te klonteren. Hierdoor stoppen bloedingen niet vanzelf, en dat kan gevaarlijk zijn. De hoeveelheid en onvoorspelbaarheid van bloedingen heeft een grote negatieve impact op de kwaliteit van leven. Daarnaast komen ernstige menstruele bloedingen en onzichtbaar bloedverlies uit het maagdarmkanaal vaak voor.

In Nederland zijn naar schatting 45 mensen met deze aandoening. Juist daarom is het belangrijk dat we ook voor hen blijven zoeken naar betere behandelingen. En er is goed nieuws: we hebben onlangs in het UMC Utrecht, binnen de Van Creveldkliniek, voor het eerst in Nederland het innovatieve medicijn HMB-001 toegediend aan twee patiënten met Glanzmann thrombasthenie.

Wat is HMB-001?
HMB-001 is een nieuw geneesmiddel dat speciaal is ontwikkeld voor mensen met zeldzame bloedingsziekten waarbij het eiwit “factor VIIa” een sleutelrol speelt. Bij Glanzmann thrombasthenie zijn de eigen bloedplaatjes wel aanwezig, maar werken ze niet goed. HMB-001 helpt het lichaam om die stolling tóch in gang te zetten, via een slimme omweg. Het middel versterkt als het ware het effect van stollingsfactor VIIa, waardoor het bloed beter kan stollen bij een bloeding.

Wat dit medicijn uniek maakt, is dat het het lichaamseigen factor VIIa bindt aan geactiveerde bloedplaatjes en dat het langdurig werkt. In plaats van meerdere injecties per dag (zoals bij sommige andere behandelingen), is HMB-001 ontworpen om één keer per week of om de week onderhuids te worden toegediend. Dat maakt het leven een stuk makkelijker en de behandeling stabieler.

De eerste ervaringen
In februari zijn de eerste resultaten gepresenteerd tijdens een internationaal congres in Milaan. De eerste resultaten zijn veelbelovend: de bloedingen waren beter onder controle. Dit betekent natuurlijk niet dat HMB-001 morgen al voor iedereen beschikbaar is. Het gaat hier nog om een onderzoeksmiddel, dat stap voor stap verder wordt getest. Maar het geeft hoop – hoop op een toekomst waarin mensen met Glanzmann thrombasthenie minder vaak bloeden, minder ziekenhuisopnames nodig hebben en meer regie hebben over hun leven.

Waarom dit belangrijk is
Bij zeldzame ziekten is het vaak lastig om nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Juist daarom is samenwerking met internationale onderzoekspartners, farmaceutische bedrijven én patiëntenorganisaties zo belangrijk. Dankzij deze samenwerking konden we HMB-001 naar Nederland halen – en hopelijk volgen er meer van dit soort innovatieve middelen in de toekomst.

Als arts blijf ik me inzetten voor zorg op maat. Want ook al komt een aandoening zelden voor, voor wie ermee leeft, is het dagelijkse realiteit. En iedereen verdient de beste zorg.