PKD

Voor een verslag over het ochtend deel verwijs ik jullie naar een andere pagina.

Middagprogramma
Dore en ik zaten bij de contactgroep PKD en CDA
Ik had nog nooit zoveel PKD patiënten bij elkaar gezien. Een aantal patiënten en ouders kende ik al. 

We begonnen met wat theorie.
Dr. Ward van Beers startte met een presentatie over de nieuwe ontwikkelingen bij PKD. Er zijn wereldwijd zo’n 600 patiënten met PKD en er bestaan wel meer dan 350 mutaties bij PKD.
Door de PKD is er niet voldoende energie in de rode bloedcel, waardoor de rode bloedcel sneller worden afgebroken. Als er veel meer rode bloedcellen worden afgebroken dan aangemaakt, dan is dat goed te volgen in het bloed. Er zijn dan meer reticulocyten (jonge onrijpe bloedcellen), maar deze gaan ook al vaak snel kapot (meesten al in het beenmerg).

Het lichaam kan het niet compenseren en daardoor moet de milt harder werken (miltvergroting) en galstenen zijn vaak het gevolg. Het wordt aanbevolen om naast de ferritinewaarde ook altijd het ijzer in de lever te onderzoeken. De ferritine is een eiwit in het bloed, dat ijzer vervoert. Als dit verhoogd is, dan is er ijzerstapeling, maar het zegt niets over ijzerstapeling in de organen. 

Hij vertelde weer over Mitapivat. Nu met wat meer verduidelijking over wat het precies corrigeert. Uit onderzoek is gebleken dat dit medicijn zowel bij PKD, als bij thalassemie, sikkelcelziekte en HS zorgt voor minder bloedarmoede, minder geelzucht en meer zuurstof. Verder blijkt dat Mitapivat ook in sommige gevallen helpt het ijzer te verlagen bij PKD patiënten. Het werkt helaas niet even goed bij alle PKD patiënten. Slechts 40 % heeft er baat bij. Het werkt namelijk niet of niet goed als de patiënt zelf helemaal geen Pyruvaatkinase aanmaakt. Mitapivat moet juist aan Pyruvaatkinase binden. De concentratie PK is dus erg belangrijk. Ook als je de hele ernstige vorm hebt van PKD, kun je meedoen, namelijk elk lichaam reageert anders.  Een aantal mutaties van PKD zijn al uitgesloten om mee te kunnen doen, omdat ze helemaal niet reageren op Mitapivat.

Een andere studie is met maagzuurremmers tegen ijzerstapeling. Het gaat om Esomeprazole, wat zorgt voor minder maagzuurproductie en dit leidt tot minder ijzeropname in de darmen. Hepcidine zorgt voor minder ijzerstapeling. Luspatercept is alleen goedgekeurd voor thalassemiepatiënten die transfusie-afhankelijk zijn. Luspatercept zorgt er voor dat de rode bloedcellen langer leven, waardoor minder vaak bloedtransfusies nodig zijn. 

Verder vertelde hij over stamceltransplantatie en gentherapie. In 2007 is de eerste thalassemiepatiënt genezen door gentherapie, in 2017 is het voor het eerst toegepast bij sikkelcelziekte en in 2021 toegepast op 2 patiënten met PKD.

Dr. Richard van Wijk vertelde over zijn onderzoek met Mitapivat bij PKD en sikkelcelziekte. In de ochtend had hij hier ook al wat over verteld. Mitapivat is dus een PK activator. Het activeert Pyruvaatkinase, een enzym in de rode bloedcel, waardoor de rode bloedcellen meer energie krijgen en langer overleven. Bij sikkelcelziekte is dit gunstig omdat de rode bloedcel ook meer zuurstof binnenkrijgt en dus minder kans heeft om te sikkelen.

Het liep een beetje uit met de presentaties, maar dat maakte niet uit. Er was immers tijd voor vragen stellen en wij weten dat dat wel heel erg belangrijk is.

Er waren 3 groepen gevormd: patiënten, ouders en partners. Elke groep kreeg een paar onderwerpen waarover ze samen konden praten. Zo was er:

• Fysieke gezondheid: Sporten, bewegen, uithoudingsvermogen, opbouwen conditie, pijn, kortademigheid etc. Wat kun je er waar loop je tegenaan? Wat zou je graag willen kunnen doen of wat hoop je graag te bereiken?
• Mentale gezondheid: Waar haal jij je kracht uit? Hoe kun je ontspannen? Hoe ga je om met piekergedachtes? Ben je wel eens bang voor wat er nu speelt of wat er nog komen gaat? Raak je wel eens gedeprimeerd of heb je wel eens een depressie gehad? Hoe ga je daar mee om? Wie raadpleeg je? Zie je wel eens maatschappelijk werk?
• Life hacks of juist dingen waar je tegenaan loopt: Wat zijn jouw tricks of energie te besparen? ‘s ochtends al het avondeten voorbereiden, Boodschappen laten bezorgen? Dubbele porties koken? Huishoudelijke hulp vanuit de WMO? Minder zware baan kiezen? Baxter rol?
  Instanties die moeilijk doen? Veel regelwerk? Onbegrip?

Dit was de volgorde en voor elk onderwerp was 20 minuten ingelast. De gesprekken gingen zo goed dat de mentale en fysieke gezondheid eigenlijk van zelf al steeds kris kras door elkaar heen aan de orde kwamen. Het heeft gewoon veel invloed op elkaar.

Terwijl de groepen nog heerlijk in gesprek waren, zonder dat er per groep iemand is aangewezen als gespreksleider, waren we al over onze tijd heen. Het liefst wil je de gesprekken niet afkappen, want je ziet gewoon hoe iedereen behoefte heeft aan een gesprek met lotgenoten. Dat is gewoon fantastisch om te zien. Er werd echt volop met elkaar gesproken over de ziekte, behandeling en zorg, maar ook over de situatie thuis, op school of werk. De lifehacks deden we gezamenlijk. Er werd nog even gewezen op de dubbele kinderbijslag die ouders van chronisch zieke kinderen kunnen krijgen en dat er nog veel meer andere voorzieningen en financiële regelingen zijn via de gemeente of belasting. Bij velen was dat niet bekend.

Dore is samen met Faried bezig met een project van OSCAR: Financiële regelingen in kaart brengen. Als alles is uitgezocht kan het gedeeld worden met alle patiënten met een zeldzame bloedziekte of zelfs alle chronisch zieken.

Als afsluiting wees Dore nog op hun facebookgroep en over hun verdere contact. Na afloop kregen we zeer veel positieve reacties. Iedereen vond het erg fijn om nieuwe mensen te leren en ervaringen te delen. Lotgenotencontact is en blijft gewoon erg belangrijk!