Verschillende overeenkomsten tussen de bloedziekten
In de ochtend waren er presentaties van Dr. Ward van Beers over de verschillende overeenkomsten tussen de bloedziekten bijv. vermoeidheid, bloedarmoede, pijn, ijzerstapeling, botontkalking etc. Een andere ziekte, maar toch veel overeenkomstige problemen. Zelfs patiënten met dezelfde ziekte kunnen andere klachten of ervaringen hebben. Je kunt dus op veel vlakken van elkaar leren.
Zo vertelt hij ook bijvoorbeeld over het gebruik van Exjade, een ontijzeringsmedicijn. In de bijsluiter staat dat je het op lege maag moet nemen en veel patiënten doen dat nog steeds, maar je kunt het gewoon met de maaltijd innemen. Sterker nog, vet zorgt voor betere opname van Exjade! Botontkalking wordt veel gezien bij thalassemie en PKD, maar ook weer andere bloedziekten. De oorzaak is ernstige bloedarmoede, waardoor er overmatige aanmaak is in het beenmerg of juist buiten het beenmerg (dit heet extramedullaire aanmaak). Het is daarom goed dat ook patiënten met verschillende bloedziekten bij elkaar komen en ervaringen wisselen.
Diagnostiek en onderzoek van zeldzame erfelijke rode bloedziekten
De tweede spreker was Dr. Richard van Wijk. Hij is onderzoeker in het UMC Utrecht, het expertisecentrum voor diagnostiek en onderzoek van zeldzame erfelijke rode bloedziekten.
Hij vertelt over Mitapivat, dat eigenlijk speciaal voor PKD patiënten is ontwikkeld en inmiddels goedgekeurd is in Amerika en naar alle waarschijnlijkheid binnenkort ook in Europa zal worden goedgekeurd. Uit onderzoek blijkt dat niet alleen PKD patiënten, maar ook bijv. Sikkelcelpatiënten baat kunnen hebben bij het gebruik van dit medicijn. Mitapivat is een PK activator: het activeert pyruvaatkinase. Hierdoor krijgt de rode bloedcel meer energie, hetgeen gunstig is. Ook zorgt activatie van pyruvaatkinase ervoor dat de rode bloedcel meer zuurstof kan opnemen. Bij patiënten met sikkelcelziekte is dat eveneens gunstig want het kan zorgen voor minder sikkelvorming. De PUMA studie onderzoekt of activatie van pyruvaatkinase ook bij andere bloedcelstoornissen toegepast kan worden, zoals thalassemie of hereditaire sferocytose.
Verder vertelde hij over de Oxygenscan, een nieuwe meetmethode waarmee in het laboratorium het sikkelgedrag van rode bloedcellen van patiënten met sikkelcelziekte kan worden bestudeerd. De rode bloedcellen van sikkelcelpatiënten zullen sikkelen bij lage spanning en weer de normale vorm krijgen als er weer zuurstof wordt toegediend. De Oxygenscan is ontwikkeld door RR Mechatronics. Hij noemt nog twee technieken die nog in ontwikkeling zijn: De ShearOx en Roxyscan. Deze technieken worden ontwikkeld om de zuurstofafgifte en de gevoeligheid van rode bloedcellen voor schadelijke zuurstofradicalen beter te kunnen bestuderen.
TRACER
De laatste presentatie was van Emile van den Akker van Sanquin. Hij vertelde over TRACER (TReating hereditary Anemias through stem CEll Research. Dit gaat over het reprogrammeren van de pluripotente cellen (dat zijn voorlopercellen van alle bloedcellen), de zogenaamde IPS-cellen die dan uitrijpen naar rode bloedcellen. Ze brengen de rode bloedcel terug naar de embryostaat, worden opnieuw geprogrammeerd en dan worden de cellen gekweekt. Het doel is om gezonde rode bloedcellen te maken. Op deze manier hopen ze defecten op DNA-niveau te repareren, vb CRISPR CAS9 bij sikkelcelziekte/thalassemie, zelfreparatie of via donor DNA.
Eerlijk gezegd vond ik dit een heel moeilijk onderwerp en vraag me echt af of iedereen het in de zaal wel heeft begrepen. Ik denk het niet! Het is echt op universitair niveau uitgelegd. Als je de voorkennis niet hebt, snap je er niets van. Ik stop maar over dit onderwerp, want straks leg ik het nog verkeerd uit.
Er was geen ruimte om vragen te stellen, dat was wel jammer.
Na een lunchbuffet startte het middagprogramma. In de middag had elke groep een zaal, waarin iedere contactpersoon van de ziekte een eigen programma had opgesteld.