Bij Glanzmann thrombasthenie is er sprake van een aangeboren afwijking in de bloedstelping, waardoor bloedingen langer duren dan normaal. Dat komt omdat de bloedplaatjes, die nodig zijn voor de bloedstelping, niet of onvoldoende functioneren. In ernstige gevallen blijft de bloedstelping helemaal uit.
Voor mensen met Glanzmann thrombasthenie is een simpele snee of een bloedneus allesbehalve onschuldig. Deze zeldzame stollingsstoornis maakt het voor de bloedplaatjes moeilijk om samen te klonteren. Hierdoor stoppen bloedingen niet vanzelf, en dat kan gevaarlijk zijn. De hoeveelheid en onvoorspelbaarheid van bloedingen heeft een grote negatieve impact op de kwaliteit van leven. Daarnaast komen ernstige menstruele bloedingen en onzichtbaar bloedverlies uit het maagdarmkanaal vaak voor.
In Nederland zijn naar schatting 45 mensen met deze aandoening. Juist daarom is het belangrijk dat we ook voor hen blijven zoeken naar betere behandelingen. En er is goed nieuws: we hebben onlangs in het UMC Utrecht, binnen de Van Creveldkliniek, voor het eerst in Nederland het innovatieve medicijn HMB-001 toegediend aan twee patiënten met Glanzmann thrombasthenie.