Nationale Zeldzame Bloedziektendag wordt georganiseerd en mogelijk gemaakt door Stichting Zeldzame Bloedziekten

1 oktober 2022

1 oktober 2022

RR Mechatronics

Een heel klein radertje in de klok van medische ontwikkeling
RRM met zijn Lorrca-instrument meet de vervormbaarheid van rode bloedcellen. Het blijkt dat als de vervormbaarheid verminderd is, dit vaak leidt tot bloedarmoede en een veelheid aan andere problemen. Verlies van vervormbaarheid van de bloedcellen is kenmerkend voor veel bloedaandoeningen. Met het goed kunnen meten van de rodebloedcelvervormbaarheid hebben onderzoekers en farmaceutische bedrijven een handig gereedschap waarmee ze het effect van een behandeling kunnen bepalen. Het Lorrca-instrument is daarmee een belangrijk instrument om de ontwikkeling van betere behandelingen te ondersteunen.

Zeldzame bloedziekten zijn allemaal verschillend, en ook niet
Een rode bloedcel lijkt eenvoudig, maar is een vreselijk complex orgaantje waar een hele hoop mee mis of net iets anders dan gewenst kan gaan. Met zoveel verschillende, zeldzame aandoeningen kan worden gedacht dat elke aandoening weer heel anders is en op een heel eigen manier behandeld dient te worden. Dat is echter niet helemaal wat ik meen te zien bij de nieuwe ontwikkelingen. Noemenswaardig en eigenlijk fascinerend is dat patiënten met een aantal andere aandoeningen baat kunnen hebben bij het gebruik van het medicijn dat ontwikkeld is voor een andere (bloed)aandoening. Een voorbeeld hiervan is hoe een aantal patiënten zonder PK-deficiëntie toch geholpen lijken te zijn (nog in ontwikkeling) met PK-activator. In eerste instantie wordt het effect van PK-activator op het aantal crisissen van sikkelcelpatiënten onderzocht en als dat goed uitpakt, volgen er meer onderzoeken voor nog meer (bloed)aandoeningen.

Corrigeren van genetische code
Naast de ontwikkeling van medicijnen wordt ook gewerkt aan het corrigeren van de genetische code van de stamcellen waaruit het bloed wordt gemaakt. Verschillende bedrijven onderzoeken manieren om dit te doen voor sikkelcelanemie en meten het resultaat onder andere met ons instrument. Als het eenmaal goed lukt om genetisch de stamcel van een sikkelcel patiënt te corrigeren, kan deze stamcelcorrectietechniek vervolgens worden uitgebreid naar een moeilijkere aandoening als Thalassemie en misschien ooit voor elke erfelijke, ernstige bloedafwijking. Ook hier geldt dat ontwikkeling voor de ene patiëntengroep uiteindelijk bijkomend voordeel brengt voor meer patiëntengroepen. Veel ontwikkelingen die nog enige jaren zullen vergen, maar er wordt wel degelijk vooruitgang geboekt.

SZB – maximale aandacht voor gezamenlijk belang
Zo kan een succesvolle ontwikkeling bij de ene patiëntengroep ook tot een gunstige ontwikkeling leiden voor andere patiënten groepen. Vanuit een gezamenlijk belang voor meer onderzoek naar betere behandelingen is het goed en belangrijk dat patiënten met zeldzame bloedziekten zich organiseren in SZB. Behalve elkaar ondersteunen als lotgenoten biedt SZB mijns inziens ook de mogelijkheid om maximaal aandacht te vragen voor bovengenoemde ontwikkelingen. Het geeft ook de mogelijkheid om met innovatieve bedrijven in contact te staan zoals ons bedrijf. Daarmee kunnen mensen zoals ikzelf beter gevoed worden met ideeën waardoor hopelijk meer patiënten geholpen kunnen worden met nieuwe ontwikkelingen.