Afhankelijk van de situatie van de patiënt zijn er verschillende behandelingen mogelijk
• Medicijnen
• Bloedtransfusie
• Ontijzeringstherapie

Medicijnen

Foliumzuur wordt ook wel folinezuur genoemd en behoort tot het vitamine B-complex (B 11). De HX patiënt heeft hier baat bij omdat foliumzuur zorgt voor de groei en instandhouding van de weefsels en voor de vorming van de rode (en witte) bloedcellen. Tekort aan foliumzuur remt de aanmaak van rode en witte bloedcellen, derhalve is het verstandig om hiervan wat extra te nemen.

Bloedtransfusies

Bij ernstige bloedarmoede is er een bloedtransfusie nodig. Een deel van de patiënten is transfusie afhankelijk, dit verbetert vaak gedurende de kinderleeftijd, transfusie-afhankelijkheid volwassen leeftijd komt niet zo veel voor.

Met een bloedtransfusie worden de rode bloedcellen tot een aanvaardbaar niveau gebracht. Door regelmatige bloedtransfusies kan ijzerstapeling optreden. De hoeveelheid en frequentie van bloedtransfusies dient voldoende te zijn om een normale groei en ontwikkeling te waarborgen zonder grote beperkingen in het dagelijks leven.

Ontijzeringstherapie

Patiënten die chronische bloedtransfusies krijgen en patiënten, waarbij door middel van het MRI onderzoek de leverwaarde boven de 7mg/g is, moeten behandeld worden voor ijzerstapeling.

IJzerstapeling wordt behandeld door aderlatingen als er geen ernstige bloedarmoede is . Aderlaten betekent letterlijk: het afnemen van bloed. De medische term voor aderlaten is flebotomie. Het belangrijkste doel van de behandeling van ijzerstapeling is het verwijderen van het overtollige ijzer uit het lichaam zodat (verdere) orgaanschade (in het bijzonder van de de lever, het hart, de pijnappelklier (hypofyse) en de alvleesklier.) voorkomen wordt.

Veel patiënten met een Hb van 6.5 en lager verdragen aderlaten niet en moeten dan dus in plaats van aderlaten aan de ontijzeringstabletten (chelatietherapie). Aderlaten is veel effectiever en heeft minder bijwerkingen.

Chelatietherapie
In ontijzeringstabletten (chelatoren) zitten moleculen die zich aan ijzer kunnen binden, waarna ze met het ijzer het lichaam verlaten via de nieren of de darmen.
Er zijn verschillende mogelijkheden:

• deferoxamine (handelsnaam Desferal), dat via een infuus onderhuids of in een bloedvat moet worden toegediend
• deferipron (tabletvorm; handelsnaam Ferriprox)
• deferasirox (tabeletvorm; handelsnaam Exjade).

Deze medicijnen kunnen vervelende bijwerkingen hebben. Een patiënt moet samen met zijn hematoloog aan de hand van eventueel optredende klachten goed bepalen welke chelator (of combinatie van chelatoren) geschikt is.