De diagnose van HX wordt gesteld door middel van:
• Lichamelijk Onderzoek
• Bloed- en ijzerstapeling onderzoek
• Genetisch onderzoek

Bloed- en ijzerstapeling onderzoek

Bloedonderzoek is noodzakelijk om de juiste diagnose te kunnen stellen.
De volgende waardes worden dan meestal bepaald, hemoglobine (Hb), MCV (gemiddelde grootte van rode bloedcellen), reticulocyten (onvolgroeide erytrocyten rode bloedcellen, LDH-gehalte, bilirubine (afvalstof die voornamelijk vrijkomt bij afbraak van oude rode bloedcellen).

Indien deze waardes afwijkend zijn worden de rode bloedcellen onder de microscoop bekeken. Als er dan een afwijkende cel vorm te zien dan zal de arts aanvullend specialistisch onderzoek moeten inzetten. Specialistische testen die dan gedaan kunnen worden zijn de osmotische fragiliteits test en osmotische ektacytometry. Deze testen onderzoeken de kwaliteit van het membraan van de rode bloedcel.

Bij HX wordt er door middel van een MRI scan van de lever onderzoek gedaan of er sprake is van ijzerstapeling.

Genetisch onderzoek

Om vast te stellen of je aan een erfelijke ziekte lijdt is DNA-onderzoek nodig.
Meestal wordt voor DNA-onderzoek bloed afgenomen. Soms moet je speeksel afgeven. Het bloed of speeksel wordt opgestuurd naar het UMC Utrecht (het nationale expertise centrum zeldzame anemie).

Overzichtartikel

Er is recent een duidelijk overzichtsartikel verschenen in het tijdschrift van de Nederlandse vereniging van hematologie waarin de diagnostiek naar HX en andere vormen van hemolytische anemie staan beschreven. (van Beers EJ et al.(Ned Tijdsch Hematol 2017;14:64-74)