Ons verhaal begint bij mijn zwangerschap. Tijdens de 20 weken echo was duidelijk dat de bloeddoorstroming van mijn kindje te hoog was en dreven haar darmen in het vocht. Ze had een dikke buik. Het was een raadsel voor de artsen en een diagnose blijf uit.
Kans op leven was er niet en ons werd abortus geadviseerd. Dit hebben wij nooit overwogen. Elke week naar het ziekenhuis voor echo’s, en elke week was de kans op leven nog slechter. Totdat het niet meer kon en wij met spoed naar het ziekenhuis in Leiden moesten vertrekken voor een bloedtransfusie in de baarmoeder, waar ze direct daarna 250cc vocht uit haar buik hebben gehaald. Dagen daarna zagen we op de echo dat dezelfde hoeveelheid vocht weer in haar buik zat.
Uiteindelijk is Selina met 39 weken geboren. Voor de artsen was het onbekend of ze zou leven aangezien er nog geen geval bekend was dat na de geboorte leefde.
Gelukkig deed ons meisje het goed, ze lag wel op de afdeling neonatologie en op de medium care. Het vocht in haar buik zat er nog steeds.
Haar Hb bleef gevaarlijk laag, zelfs na een bloedtransfusie. Maanden daarna moest ze bloedtransfusies hebben en zijn er vele onderzoeken gedaan. Doordat zij zo slecht te prikken was heeft ze op alle mogelijke plekken een infuus gehad, dat was een drama voor zo’n klein kindje. Uiteindelijk is er een port-a-cath (poortkatheter onder de huid) geplaatst wat veel rust gaf.
Beenmergpunctie’s en erfelijkheidsonderzoeken gaven niet aan wat de oorzaak van deze problemen waren. Na maanden maakte ze zelf rode bloedcellen aan, we waren dolgelukkig. Het enige probleem was dat haar rode bloedcellen implodeerde en haar beenmerg continu nieuwe cellen aanmaakte. Vaak was ze hierdoor moe, en uitgeput. Haar huidje en oogwit waren geel.
Het bleef een aantal jaren rustig. Omdat er inmiddels nieuwe technieken waren nam onze arts, dr. Bartels, contact met ons op om weer verder onderzoek te gaan doen. Wat ons opviel in die jaren was dat ze klein van stuk was, ze groeide langzaam en was de kleinste van de klas.
Nu 10 jaar later kregen we eindelijk een diagnose; hereditaire xerocytose. Ze heeft met vlagen last van geelzucht, een slecht uithoudingsvermogen. Ook heeft ze ijzerstapeling, maar aderlaten is nog niet nodig geweest gelukkig.
We zijn opgelucht dat er eindelijk een diagnose is en tegelijk zitten wij met vragen die onbeantwoord zijn. Inmiddels zijn we weer met nieuwe onderzoeken bezig om te kijken of ze voldoende groeihormonen aanmaakt omdat de artsen maar niet de oorzaak van de groeiachterstand kunnen vinden. Haar bloed is onlangs nog geprikt en met een koerier naar Zwitserland gestuurd voor onderzoek.
Selina is geboren op 01-06-2006 en is nu 10 jaar. Zij weegt nu 30 kg en heeft haar groeiachterstand gelukkig ingehaald. We hopen met lotgenoten in contact te komen om ervaringen te kunnen delen.