• Hereditaire
    xerocytose

Oorzaken

De symptomen beginnen kort na de geboorte. Tot nu toe werden twee verschillende genen aan deze ziekte gekoppeld PIEZO1 en KCNN4.
De meeste gevallen worden veroorzaakt door mutatie in het PIEZO1-ionkanaal.
Mutaties in PIEZO1 vertragen het sluiten van het kanaal en laten te veel calcium in de cellen stromen. Het overtollige calcium activeert de Gardos-kanalen om kalium en water uit te laten, wat leidt tot de uitgedroogde rode bloedcellen die bij HX-patiënten worden waargenomen.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer