De symptomen beginnen kort na de geboorte. Tot nu toe werden twee verschillende genen aan deze ziekte gekoppeld PIEZO1 en KCNN4.
De meeste gevallen worden veroorzaakt door mutatie in het PIEZO1-ionkanaal.
Mutaties in PIEZO1 vertragen het sluiten van het kanaal en laten te veel calcium in de cellen stromen. Het overtollige calcium activeert de Gardos-kanalen om kalium en water uit te laten, wat leidt tot de uitgedroogde rode bloedcellen die bij HX-patiënten worden waargenomen.
Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl