Oorzaken

De symptomen beginnen kort na de geboorte. Tot nu toe werden twee verschillende genen aan deze ziekte gekoppeld PIEZO1 en KCNN4.
De meeste gevallen worden veroorzaakt door mutatie in het PIEZO1-ionkanaal.
Mutaties in PIEZO1 vertragen het sluiten van het kanaal en laten te veel calcium in de cellen stromen. Het overtollige calcium activeert de Gardos-kanalen om kalium en water uit te laten, wat leidt tot de uitgedroogde rode bloedcellen die bij HX-patiënten worden waargenomen.