Deze aandoening veroorzaakt in het lichaam ook te veel ijzer (ijzerstapeling), waarbij een ferritinegehalte boven de 300 µg/L wordt gevonden bij ongeveer de helft van de patiënten voor het 30e levensjaar.
IJzerstapeling bouwt zich vanaf het de geboorte levensjaar langzaam op.
Het overschot aan ijzer wordt opgeslagen in met name de lever, het hart, de pijnappelklier (hypofyse) en de alvleesklier. IJzerstapeling kan leiden tot een abnormaal hartritme (aritmie), hartfalen, suikerziekte (diabetes) en aantasting van de lever (cirrose).

Het is verstandig om ijzerstapeling door een specialist te laten controleren middels een
MRI-scan.

Screening op ijzerstapeling

Creveld-onderzoeker Stephanie van Straaten bestudeert ijzerstapeling bij thalassemie en andere zeldzame erfelijke hemolytsche anemie.
In dit filmpje vertelt zij over haar bevindingen voor screening op ijzerstapeling.
“Wat wij eigenlijk willen is dat elke patiënt met een zeldzame vorm van hemolyse anemie een keer onder de MRI gaat, het liefst ook regelmatig omdat dit toch de beste follow-up is.
Los daarvan wat de patiënt zijn ferrittine waarde is”.

Onderzoeken ijzerstapeling