Heb je klachten dan ga je doorgaans naar de huisarts. Als de huisarts hier aanleiding voor ziet zal hij of zij standaard bloedonderzoek laten doen. Wijken bepaalde bloedwaarden te veel af, dan wordt een kind doorverwezen naar een kinderarts of kinderarts-hematoloogen een volwassen persoon naar de internist / hematoloog naar een universitair medisch centrum.

Dit is van belang indien er veel klachten zijn, wanneer er ernstige tekenen zijn van bloedafbraak (hemolyse), waardoor het Hb gehalte laag is en/ of indien bloedtransfusies nodig heeft.
De Van Creveldkliniek – is een HKZ-gecertificeerd, (inter)nationaal erkend, multidisciplinair expertisecentrum voor de behandeling van goedaardige aangeboren en verworven (zeldzame) stollings- en bloedingsziekten bij kinderen en volwassenen (UMC Utrecht).
In deze kliniek wordt (Internationaal) onderzoek gedaan naar HX.