Nieuw geneesmiddelonderzoek naar mitapivat voor erfelijke rode bloedziekten van de celwand

In maart 2024 is er een nieuw geneesmiddelenonderzoek (Satisfy studie) gestart aan de Van Creveldkliniek naar de veiligheid en werkzaamheid van mitapivat bij volwassenen met sferocytose, xerocytose en CDA type II. Op dit moment zijn er nog plekken beschikbaar voor deelname aan het onderzoek voor mensen ouder dan 18 jaar met een genetisch aangetoonde hereditaire sferocytose, hereditaire xerocytose of CDA type II. Mogelijke deelnemers dienen niet afhankelijk te zijn van bloedtansfusies en hebben een bloedarmoede met een hemoglobinewaarde minder dan 6.8 voor vrouwen en minder dan 8.1 voor mannen. We verwachten tegen eind 2024 een update te kunnen geven over de eerste resultaten van de studie.

lees meer

Senicapoc werd in de vroege jaren 2000 getest op sikkelcelanemie.

Na de mislukte fase 3 verliet Pfizer het senicapoc-programma en deponeerde het in 2011 in de NIH Clinical Collection. Door deze stap hebben onderzoekers open toegang tot senicapoc om het te testen voor andere indicaties, a.o HX. Voorlopig zal dit geneesmiddel echter nog niet beschikbaar zijn.

TAPIR-studie

ThermAl stability of Pyruvate kinase In Red blood cells

Bij zeldzame erfelijke bloedarmoede wordt de bloedarmoede vaak veroorzaakt door een verhoogde afbraak van rode bloedcellen. Hoewel we vaak wel goed weten wat er mis is met de rode bloedcellen van mensen die hier last van hebben, is het nog niet precies bekend hoe het nu precies komt dat deze rode bloedcellen sneller worden afgebroken. In dit onderzoek kijken wij naar een eiwit dat van nature in alle rode bloedcellen voorkomt en nodig is voor het produceren van voldoende energie voor de cellen. Dit eiwit heet pyruvaatkinase. Het doel van dit onderzoek is om in het laboratorium te kijken hoe dit eiwit functioneert, en of we het eventueel beter kunnen laten werken.
Dit onderzoek wordt grotendeels uitgevoerd in het UMC Utrecht, maar daarnaast zal een deel van het onderzoek ook plaatsvinden bij enkele andere universiteiten en ziekenhuizen in Europa.