• Hereditaire
    xerocytose

Symptomen

Door de broosheid van de uitgedroogde rode bloedcellen kan te kort aan rode bloedcellen (bloedarmoede) en gerelateerde complicaties veroorzaken. In zeldzame gevallen leidt het tot ernstige bloedarmoede die frequente bloedtransfusies vereist. Omgedraaid kan HX ook leiden tot een verhoogd aantal bloedcellen.

De zeldzame gevallen waarbij sommige patiënten met HX juist veel rode bloedcellen hebben kunnen ze hoofdpijn, jeukende of prikkende handen en voeten krijgen.


Hieronder worden verder de symptomen en klachten beschreven van HX patienten met bloedarmoede.
HX-patiënten hebben vaak last van (chronische) vermoeidheid, zien vaak bleek en geel door de achtergebleven bilirubine. De hoge concentratie bilirubine kan ook het ontstaan van galstenen bevorderen, zelfs al op jonge leeftijd. Ook wordt zwelling van de milt waargenomen wat stekende pijn in de linker buikhelft of zij kan geven.

Bekende symptomen van bloedarmoede:
• een moe en zwak gevoel
• snel kortademig worden bij inspanning
• duizeligheid gevolgd door misselijkheid
• het gevoel flauw te vallen
• hartkloppingen, hartruis
• zweten
• hoofdpijn
• oorsuizen
• bleekheid, ook ogen en lippen (bij ernstige bloedarmoede)
• pijnlijke spieren in armen en benen

De meeste HX-patiënten ontwikkelen teveel aan ijzer (ijzerstapeling) ook zonder transfusies, met kans op schade aan organen, wat nog verergert wanneer hun arts hun zeer zeldzame ziekte behandelt als een ‘gewone’ bloedarmoede en ijzertabletten voorschrijft.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer