Sikkelcelziekte is een chronische, erfelijke ziekte van de rode bloedcel, veroorzaakt door een genetische mutatie in het hemoglobine gen. Wereldwijd worden er jaarlijks meer dan 300.000 kinderen geboren met deze ziekte, wat het één van de meest voorkomende erfelijke ziektes maakt.
Sikkelcelziekte wordt gekenmerkt door chronische bloedarmoede, frequente aanvallen van hevige pijn, medisch onomkeerbare schade aan vitale organen (o.a. hersenen, nieren, milt) en een sterk verminderde levensverwachting. De behandelmogelijkheden zijn tot op heden helaas nog zeer beperkt.

Op vrijdag 20 oktober 2017 om 14.00u verdedigt Joep Sins, arts-onderzoeker aan het AMC in Amsterdam, zijn proefschrift ‘Therapeutic Targets in Sickle Cell Disease’. Hierin beschrijft hij diverse nieuwe therapeutische aangrijpingspunten bij sikkelcelziekte, maar onderzoekt hij ook de effectiviteit van een nieuwe therapie. Dit proefschrift brengt ons zo weer een stap dichterbij nieuwe behandelmogelijkheden voor sikkelcelziekte.