Verslag middagprogramma HS, HX, CDA, HE/HPP
door Bonny, Klankbordgroep sferocytose
Wat een mooie dag was het!
Bij Hereditaire sferocytose (HS) hadden we een hele mooie opkomst van ongeveer 35 man, inclusief mensen met HX, HE/HPP en CDA, die bij ons middagprogramma aansloten.
Met de leden van de klankbordgroep en de aanwezige artsen en deskundigen is geprobeerd om een zo compleet mogelijk verhaal te vertellen, door meerdere perspectieven te belichten.
De middag werd geopend door Anke Jongmans, researchverpleegkundige afdeling kinderhematologie in het Erasmus MC.
Anke Jongmans, researchverpleegkundige, Erasmus MC.
Monique Suijker, kinderhematoloog, UMC Utrecht
Harriët Heijboer, kinderhematoloog, Amsterdam UMC
Alles over sferocytose
Daarna gaven Monique Suijker, kinderhematoloog in het UMC Utrecht en Harriët Heijboer, kinderhematoloog in Amsterdam UMC (locatie AMC) een informatieve presentatie met algemene informatie rondom sferocytose, behandelmogelijkheden, bloedtransfusies en een splenectomie (miltverwijdering).
De ervaringen van Bonny en Anouk
Vervolgens kwamen twee ervaringsverhalen aan bod. Eerst van Bonny, die zelf sferocytose heeft (en een miltverwijdering heeft gehad), en daarna van Anouk, wiens man en twee zoons sferocytose en het syndroom van Gilbert hebben.
Bonny
Anouk
Thomas Doeven arts-onderzoeker, Van Creveldkliniek
Het medicijn mitapivat
Als laatste kwam Thomas Doeven (promovendus UMC Utrecht, arts-onderzoeker in de Van Creveldkliniek, UMC Utrecht) aan het woord over de Satisfy studie met het medicijn mitapivat.In maart 2024 is er een nieuw geneesmiddelenonderzoek gestart aan de Van Creveldkliniek naar de veiligheid en werkzaamheid van mitapivat bij volwassenen met sferocytose, xerocytose en CDA type 2. Eind 2024 volgt naar verwachting een update over de eerste resultaten van de studie.
Ervaringen uitwisselen en vragen stellen
Na deze presentaties was er nog genoeg ruimte om vragen te stellen en ervaringen uit te wisselen, zowel in kleine groepjes als centraal in de groep. Er werd gesproken over kinderen met sferocytose, xerocytose, de miltverwijdering en potentiële positieve gevolgen, vaccinaties, de vijfde ziekte bij kinderen, en over gevolgen voor volwassenen na een miltverwijdering op jonge leeftijd.
Al met al was het een zeer waardevolle, gezellige en inspirerende middag.
Namens de Klankbordgroep sferocytose bedanken wij alle artsen en deskundigen voor hun inzet en aanwezigheid! Wij kijken al uit naar de volgende editie!
Als er nog vragen zijn, neem gerust contact op met Bonny Slenter, [email protected]. Alle vragen zijn welkom! Bonny zorgt ervoor dat uw vraag wordt beantwoord m.b.v. de Klankbordgroep sferocytose en hun netwerk.