Voor de diagnose CDA zijn vier criteria vereist:

• Aanwezigheid van erfelijke of aangeboren anemie
• Verstoorde erytropoiësie (aanmaak van de rode bloedcellen
• Een verandering van de vorm van de erythroblasten (voorloper van de rode bloedcel) in het beenmerg
• Uitsluiting van andere vormen een aangeboren anemieën

De diagnose van CDA wordt gesteld door middel van:

• Lichamelijk Onderzoek
• Bloed- en ijzerstapeling onderzoek
• Beenmergonderzoek
• Genetisch onderzoek

Lichamelijk onderzoek

Vergrootte lever en milt samen met geelzucht past bij de diagnose CDA maar passen ook bij veel andere ziekten.

Bloed- en ijzerstapeling onderzoek

Bloedonderzoek is noodzakelijk om de juiste diagnose te kunnen stellen.
De volgende waardes worden dan bepaald, hemoglobine (Hb), MCV (gemiddelde grootte van rode bloedcellen), reticulocyten (onvolgroeide erytrocyten rode bloedcellen, LDH-gehalte, bilirubine (afvalstof die voornamelijk vrijkomt bij afbraak van oude rode bloedcellen)

Bij CDA wordt er door middel van een MRI scan van de lever onderzoek gedaan of er sprake is van ijzerstapeling.

Beenmergonderzoek

Bij verdenking van een bloedziekte waarbij de aanmaak gestoord is, zoals bij CDA, is een beenmergpunctie noodzakelijk om een diagnose te stellen.
Bij de aandoening CDA is een aanmaak, afbraak en de vorm van bloedcellen afwijkend.
Dit onderzoek is noodzakelijk om de diagnose vast te kunnen stellen om een behandelplan te kunnen starten.

Een beenmergonderzoek kan op twee manieren gedaan worden:

Beenmergpunctie
Beenmerg wordt meestal afgenomen vanuit het bekken. Bij een beenmergpunctie wordt een bepaalde hoeveelheid beenmerg opgezogen, dat later door de patholoog-anatoom onderzocht wordt.

Beenmergbiopsie
Bij een beenmergbiopsie uit het bekkenbot wordt niet alleen beenmerg opgezogen, maar ook een stukje bot, dat met behulp van een soort klein “appelboortje” wordt weggenomen voor onderzoek. Bij het opzuigen van beenmerg komen de cellen in de dikke soepachtige vloeistof door elkaar te liggen. Bij het stukje bot dat weggehaald wordt (beenmergbiopt), blijven de cellen in dezelfde volgorde en structuur liggen als in je lichaam het geval is. Dit bot wordt ingevroren en in kleine dunne plakjes gesneden, die vervolgens bekeken worden onder de microscoop.
Een onderzoek door middel van een beenmergbiopsie uit het bekken is daarom ook veel nauwkeuriger dan een beenmergpunctie uit het borstbeen.

Genetisch onderzoek

Om vast te stellen of je aan een erfelijke ziekte lijdt is DNA-onderzoek nodig.
Meestal wordt voor DNA-onderzoek bloed afgenomen. Soms moet je speeksel afgeven. Het bloed of speeksel wordt opgestuurd naar het UMC Utrecht (het nationale expertise centrum zeldzame anemie) of naar het laboratorium in het St Radboudziekenhuis in Nijmegen en daar onderzocht.

Overzichtartikel

Er is recent een duidelijk overzichtsartikel verschenen in het tijdschrift van de Nederlandse vereniging van hematologie waarin de diagnostiek naar CDA en andere vormen van hemolytische anemie staan beschreven. (van Beers EJ et al.(Ned Tijdsch Hematol 2017;14:64-74)