Er worden drie belangrijke types van CDA gehanteerd:

• CDA type 1
• CDA type 2
• CDA type 3
• CDA type 4
  
  

Elke type heeft verschillende erfelijke oorzaken en verschillende maar ook overlappende klachten en problemen. Een mutatie kan ook spontaan ontstaan. Dit gebeurt bij de bevruchting. Dan ben je de eerste in de familie met de mutatie en de ziekte.
Vanaf dat moment kun je de mutatie doorgeven aan je kinderen (novo mutaties).

CDA type I Wordt gekenmerkt door matige bloedarmoede. De ziekte wordt gewoonlijk gediagnosticeerd in de kindertijd of pubertijd. Veel patiënten hebben een gele verkleuring van de huid en ogen (geelzucht) en een vergrote lever en milt.

Sommige mensen met CDA type I vertonen aangeboren skeletafwijkingen, meestal aan de vingers en/of tenen. Soms kunnen deze afwijkingen door een operatie verbeterd worden. CDA type 1 is meestal het gevolg van mutaties in het gen CDAN1. Weinig is bekend over de functie van dit gen. Het is onduidelijk hoe de mutaties CDA type I veroorzaken.

CDA type 2 Bij hebben patiënten milde tot matig ernstige bloedarmoede en de daarmee gepaard gaande geelzucht en vergrote milt en lever. Deze aandoening veroorzaakt ook vaak ijzerstapeling (meestal rond het 20e levensjaar), met risico’s op schade aan weefsels en organen. Type CDA 2 komt vaker voor dan CDA type 1 en het klinische beeld is ernstiger.
CDA type 2 is het gevolg van mutaties in het gen SEC23B.

Type 1 en 2 zijn een autosomaal recessieve aandoening, wat inhoudt dat zowel jongens als meisjes de ziekte kunnen erven en dat een kind alleen CDA-patiënt zal zijn als het van beide ouders een ziekmakend gen heeft geërfd (autosomaal recessief).

CDA type 3 is de meest zeldzame vorm. Er is hierbij sprake van een specifieke genetische afwijking die autosmaal dominant overerft. Dit betekent dat de aandoening meestal overerft via een eveneens aangedane vader of moeder. De bloedarmoede en klachten zijn over het algemeen mild. CDA type 3 is het gevolg van mutaties in het gen KIF23.

CDA type 4 is eveneens erg zeldzaam en kent weer net iets andere afwijkingen aan de voorlopercellen van de rode bloedcel in het beenmerg die deze vorm onderscheiden van de overige vormen. Net als type 3 erft ook type 4 autosomaal dominant over. CDA type 4 is het gevolg van mutaties in het gen KLF1.