Hereditaire xerocytose
De HX Contactgroep biedt mensen met HX, hun familieleden en zorgverleners betrouwbare informatie over HX en beoogt zo goed mogelijk hun belangen te behartigen. De HX Contactgroep is aangesloten bij het Platform Stichting Zeldzame Bloedziekten
Hereditaire xerocytose
De HX Contactgroep biedt mensen met HX, hun familieleden en zorgverleners betrouwbare informatie over HX en beoogt zo goed mogelijk hun belangen te behartigen. De HX Contactgroep is aangesloten bij het Platform Stichting Zeldzame Bloedziekten
Hereditaire xerocytose
Hereditaire xerocytose (HX) is een erfelijk bepaalde verstoring van de regulatie van de vochtbalans van de rode bloedcel. Door een tekort aan vocht in de cel ontstaat een uitgedroogde erythrocyt. De vorm van de cel verandert daarmee van ‘donutvormig’ naar de meer ‘mondvormige’ stomatocyt. Hereditaire xerocytose wordt daarom ook wel gedehydrateerde stomatocytose genoemd.
De aandoening is waarschijnlijk erg zeldzaam en pas de laatste jaren is er meer over bekend geworden. Zo is bijvoorbeeld het oorzakelijke gendefect pas recent geïdentificeerd.
Verantwoording
De medisch adviseurs van de HX Contactgroep dr. E.J. (Ward) van Beers en dr. R. (Richard) van Wijk hebben bijgedragen aan de samenstelling van de informatie over HX en de medische inhoud gecontroleerd.
- Nieuws
ACTIVATE-studie van Mitapivat voor erfelijke bloedziekte PKD
Dr. Eduard van Beers, internist-hematoloog bij de Van Creveldkliniek, heeft samen met de onderzoekers van de ACTIVATE-studie een artikel gepubliceerd in ‘New England Journal of
Eerste nationale zeldzame bloedziektendag zaterdag 1 oktober
Met trots kondigt Stichting Zeldzame Bloedziekten de eerste Nationale Zeldzame Bloedziektendag aan met als thema “Je bent niet alleen !” Dit jaarlijks terugkerend event zal plaatsvinden
- Nieuwbrief
Door uw gegevens in te vullen ontvangt u onze periodieke nieuwsbrief vol met de nieuwste bijeenkomsten en weetjes.