Hereditaire xerocytose

Hereditaire xerocytose (HX) is een erfelijk bepaalde verstoring van de regulatie van de vochtbalans van de rode bloedcel. Door een tekort aan vocht in de cel ontstaat een uitgedroogde erythrocyt. De vorm van de cel verandert daarmee van ‘donutvormig’ naar de meer ‘mondvormige’ stomatocyt. Hereditaire xerocytose wordt daarom ook wel gedehydrateerde stomatocytose genoemd.

De aandoening is waarschijnlijk erg zeldzaam en pas de laatste jaren is er meer over bekend geworden. Zo is bijvoorbeeld het oorzakelijke gendefect pas recent geïdentificeerd.

Verantwoording
De medisch adviseurs van de HX Contactgroep dr. E.J. (Ward) van Beers en dr. R. (Richard) van Wijk hebben bijgedragen aan de samenstelling van de informatie over HX en de medische inhoud gecontroleerd.