Bij de diagnostiek (en behandeling) wordt bij kinderen gebruik gemaakt van de ‘Richtlijn voor Diagnostiek en Behandeling van Hereditaire Sferocytose’*

• Anamnese: de patiënt vertelt de voorgeschiedenis en relevante omstandigheden, klachten en gebruik van medicijnen. Was er sprake van geelzucht direct na de geboorte?
• Familie anamnese: welke familieleden hebben verschijnselen van sferocytose, hebben in het verleden een galblaas en/of miltverwijdering gehad?
• Lichamelijk onderzoek op tekenen van bloedarmoede
• Algemeen laboratoriumonderzoek
  Een hemolytische anemie kan worden aangetoond via de volgende onderzoeken:
  • Volledig bloedbeeld (vrijwel altijd wordt een tekort aan rode bloedcellen waargenomen)
  • Telling van het aantal reticulocyten in het bloed. Dit geeft een indicatie van het tempo waarmee het beenmerg nieuwe rode bloedcellen aanmaakt. Reticulocyten zijn onrijpe rode bloedcellen die normaal gesproken in lage aantallen in de bloedbaan voorkomen. Meestal is het aantal reticulocyten bij een hemolytische anemie verhoogd omdat door het tekort aan rode bloedcellen in het bloed, de voorlopers in het beenmerg niet de tijd krijgen om uit te rijpen.
  • Bloeduitstrijkje waarin soms de sferocyten zichtbaar zijn.
  • Bepaling van plasmamarkers van hemolyse (bijvoorbeeld bilirubine)
• Osmotische fragiliteit test. Deze test zoekt naar abnormaal kwetsbare rode bloedcellen
• Spectrine < 85% (= kwantitatieve test voor het belangrijkste cytoskelet eiwit)
• EMA-test (= kwantitatieve test voor band 3, het meest voorkomende membraaneiwit)
• Osmotische gradiënt ektacytometrie. M.b.v. deze techniek kan de vervormbaarheid van rode bloedcellen onder verschillende, stressvolle, omstandigheden worden bepaald.
• DNA diagnostiek, voor het precies vaststellen van welke mutatie in welk eiwit van de rode celmembraan verantwoordelijk is voor de sferocytose.
• Overweeg bij geelzucht direct na de geboorte: DNA diagnostiek naar syndroom van Gilbert

*Richtlijn voor Diagnostiek en Behandeling van Hereditaire Sferocytose (2013)

Overzichtartikel

Er is recent een duidelijk overzichtsartikel verschenen in het tijdschrift van de Nederlandse vereniging van hematologie waarin de diagnostiek naar HS en andere vormen van hemolytische anemie staan beschreven. (van Beers EJ et al.(Ned Tijdsch Hematol 2017;14:64-74)