Hereditaire sferocytose

Hereditaire sferocytose

Medische gevolgen

Sferocytose kan de volgende gevolgen hebben:

  1. Hemolytische crises. Plotselinge toename van hemolyse (afbraak rode bloedcellen) kan met name na een virale infectie optreden, vooral bij jonge kinderen.
  2. Bij chronische hemolyse kunnen er klachten ontstaan van vermoeidheid, lusteloosheid, grote slaapbehoefte, concentratieproblemen op school, onvoldoende energie voor sport.
  3. Mensen met sferocytose zien wisselend geel. Dat is met name te zien aan het oogwit dat een gele kleur heeft.
  4. Door het verhoogd gehalte aan bilirubine in het bloed (uit de afbraak van rode bloedcellen), is er een verhoogde kans op galstenen. Galstenen zijn aanwezig bij 20-60% van de adolescenten en jong volwassenen. Meestal gaan deze galstenen niet met klachten gepaard. Soms een galsteen vast zitten in de afvloedbuis van de galblaas , waardoor er (koliekachtige) buikpijnklachten ontstaat, met geelzien.
  5. Doordat de milt harder moet werken om de afwijkende bloedcellen af te breken, wordt de milt groter (splenomegalie). Omdat een vergrote milt naast de maag ligt en daar soms tegenaan drukt, kan de patiënt al na een kleine hoeveelheid voedsel of zelfs zonder iets te hebben gegeten een vol gevoel hebben. De patiënt kan in het gebied van de milt ook buik- of rugpijn hebben die naar de linkerschouder kan uitstralen, vooral als delen van de milt onvoldoende bloed krijgen en beginnen af te sterven. Dit is overigens een uiterst zeldzame complicatie.
  6. Aplastische crise, o.a. door Parvo virus B19 infectie. De aplastische crise kan ruim 10-14 dagen aanhouden.
  7. De verhoogde aanmaak van rode bloedcellen kan foliumzuurtekort veroorzaken.

Zwangerschap

Tijdens de zwangerschap bestaat een verhoogd risico op de toename van hemolyse met daardoor meer klachten van vermoeidheid.

Aansluiten bij Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar [email protected]