• Hereditaire

    sferocytose


Sferocytose

Symptomen


De volgende symptomen kunnen zich voordoen:

  • Vermoeidheid door een tekort aan rode bloedcellen (anemie)
  • Bleek zien
  • Duizeligheid
  • Hoofdpijn
  • Geelzucht. Wanneer de rode bloedcellen worden afgebroken, komt hun hemoglobine vrij. De hemoglobine wordt door het lichaam afgebroken in een afbraakproduct genaamd bilirubine, waardoor de huid en het oogwit een gelige kleur kunnen krijgen.
    Pasgeboren baby's kunnen soms erg geel zijn doordat de lever de afvalstoffen van de bloedafbraak, ofwel bilirubine, niet snel genoeg afbreekt.
  • De urine kan donker geel of bruin kleuren
  • Galstenen
  • Pijn in de bovenbuik
  • Vergrote milt

Het ziektebeeld verschilt sterk van patiënt tot patiënt:

  • 20- 30% van de patiënten hebben geen ziekteverschijnselen. De diagnose wordt soms pas op oudere leeftijd gesteld.
  • 65-75% van de patiënten hebben een matige/ernstige vorm van sferocytose. Het Hb gehalte schommelt tussen de 5-7 mmol/l.
  • 5% van de patiënten hebben een ernstige vorm sferocytose. De hemolytische anemie is zodanig dat er sprake is van transfusie afhankelijkheid tot dat de milt verwijderd is.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer