Congenitale dyserythro­poiëtische anemie

Congenitale dyserythro­poiëtische anemie

Ontwikkelingen

Mitapiva

Dr. Richard van Wijk (onderzoeker in het UMC Utrecht, het expertisecentrum voor diagnostiek en onderzoek van zeldzame erfelijke rode bloedziekten) en Dr. Ward van Beers
(Internist-hematoloog verbonden aan de Van Creveldkliniek in het UMC Utrecht), gaven op de zeldzame bloedziektendag op 1 oktober 2022 een presentatie over Mitapivat, dat eigenlijk speciaal voor Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) patiënten is ontwikkeld en inmiddels goedgekeurd is in Amerika en naar alle waarschijnlijkheid binnenkort ook in Europa zal worden goedgekeurd.

Uit onderzoek bij muizen is gebleken dat dit medicijn ook bij thalassemie en hereditaire sferocytose (HS) zorgt voor minder bloedarmoede, minder geelzucht en meer zuurstof. De eerste resultaten van studies bij patiënten met sikkelcelziekte laten eveneens gunstige effecten zien.
Mitapivat is een PK activator: het activeert pyruvaatkinase. Hierdoor krijgt de rode bloedcel meer energie, hetgeen gunstig is. Ook zorgt activatie van pyruvaatkinase ervoor dat de rode bloedcel meer zuurstof kan opnemen. Bij patienten met sikkelcelziekte is dat eveneens gunstig want het kan zorgen voor minder sikkelvorming. De PUMA studie is een laboratoriumstudie die onderzoekt of activatie van pyruvaatkinase in het laboratorium ook bij andere bloedcelstoornissen toegepast kan worden, zoals HS en thalassemie.

De Satisfy studie Mitapiva met voor HS en CDA patiënten start in 2023 in Nederland in het UMCU, Denemarken en Canada.
Wie kan hieraan meedoen?

  • HS of CDA Type 2 patiënten met diagnose op DNA-niveau
  • Patiënten vanaf 18 jaar
  • Hb bij vrouwen < 6,6 en bij mannen < 7,1
  • Al drie maanden geen bloedtransfusies gehad
  • In totaal niet meer dan 5 bloedtransfusies gehad


Heeft u interesse in het onderzoek, wilt u deelnemen, of heeft u vragen dan kunt u altijd vrijblijvend contact opnemen met dr. van Beers, Internist-hematoloog verbonden aan de Van Creveldkliniek in het UMC Utrecht.

Databank voor CDA

In Amerika is in juli 2016 een databank voor patiënten met CDA uit Noord – Amerika geopend. Dit noemt men een patient registry bank. Het doel van deze databank is om langdurig vertrouwelijke informatie van patiënten in de VS, Canada en Mexico te verzamelen.

Het verzamelde bloed en beenmergsampels willen de onderzoekers gebruiken om onderzoek te doen naar de epidemiologie (leer van de verspreiding van ziekten), natuurlijke geschiedenis, biologie en moleculaire pathogenetische mechanismen van CDA (de wijze waarop een ziekte ontstaat). Ondanks dat er 4 typen van CDA bekend zijn, is het nog erg moeilijk om de diagnose te stellen. Bovendien is er nog veel niet bekend.

EurBLOODnet is bezig met het opzetten van zo’n databank voor PKD, daarna Sikkelcelziekte en thalassemia in Europa en de verwachting is dat er later meer databanken voor andere zeldzame bloedziekten zullen volgen, zoals DBA en CDA.

Aansluiten bij Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar [email protected]