Mitapiva
Nieuw geneesmiddelonderzoek naar mitapivat voor erfelijke rode bloedziekten van de celwand
In maart 2024 is er een nieuw geneesmiddelenonderzoek (Satisfy studie) gestart aan de Van Creveldkliniek naar de veiligheid en werkzaamheid van mitapivat bij volwassenen met sferocytose, xerocytose en CDA type II. Op dit moment zijn er nog plekken beschikbaar voor deelname aan het onderzoek voor mensen ouder dan 18 jaar met een genetisch aangetoonde hereditaire sferocytose, hereditaire xerocytose of CDA type II. Mogelijke deelnemers dienen niet afhankelijk te zijn van bloedtansfusies en hebben een bloedarmoede met een hemoglobinewaarde minder dan 6.8 voor vrouwen en minder dan 8.1 voor mannen. We verwachten tegen eind 2024 een update te kunnen geven over de eerste resultaten van de studie.
Databank voor CDA
In Amerika is in juli 2016 een databank voor patiënten met CDA uit Noord – Amerika geopend. Dit noemt men een patient registry bank. Het doel van deze databank is om langdurig vertrouwelijke informatie van patiënten in de VS, Canada en Mexico te verzamelen.
Het verzamelde bloed en beenmergsampels willen de onderzoekers gebruiken om onderzoek te doen naar de epidemiologie (leer van de verspreiding van ziekten), natuurlijke geschiedenis, biologie en moleculaire pathogenetische mechanismen van CDA (de wijze waarop een ziekte ontstaat). Ondanks dat er 4 typen van CDA bekend zijn, is het nog erg moeilijk om de diagnose te stellen. Bovendien is er nog veel niet bekend.
EurBLOODnet is bezig met het opzetten van zo’n databank voor PKD, daarna Sikkelcelziekte en thalassemia in Europa en de verwachting is dat er later meer databanken voor andere zeldzame bloedziekten zullen volgen, zoals DBA en CDA.