Bij een bloedarmoede wordt een laag hemoglobinegehalte (Hb) in het bloed gemeten. De bloedarmoede ontstaat doordat de rode bloedcellen kapot gaan. De inhoud van cel komt dan vrij en dat kan je meten, waaonder enzym LDH en het bilirubine (afbraak product van Hb).

De diagnose elliptocytose is dikwijls moeilijk te stellen aan de hand van standaard hematologisch onderzoek. Vaak hebben de cellen niet de karakteristieke vorm van een ellips. Je ziet die cellen niet onder de microscoop.
Een eenvoudige wijze om elliptocytose te diagnosticeren is met behulp van een zogenaamde ektacytometer. Met dit apparaat meet je de vervormbaarheid van rode bloedcellen. Elliptocyten zijn minder soepel en op een andere manier buigzaam. Je kunt dat meten met de ektacytometer.
Daarnaast kan je de diagnose elliptocytose bevestigen, door het DNA van het eiwit spectrine te onderzoeken op mutatiets / fouten.