• Elliptocytose en
    Pyropoikilocytose

Elliptocytose en Hereditaire Pyropoikilocytose

Ervaringsverhalen

De ervaringen van anderen kunnen bij u herkenning oproepen of inzicht geven in het ziekteverloop en de beleving van anderen met HE en HPP.

Verhaal van Debbie

Voordat onze zoon er was waren wij ons nog niet bewust van deze aandoeningen, dit kwam pas later. Na een verder probleemloze zwangerschap bleek de laatste weken hij niet goed groeide en met 37 weken is hij dysmatuur geboren.

Na een week op de couveuseafdeling in het ziekenhuis mochten wij met een gezonde kleine baby naar huis. Bij een eerste controle na een maand was zijn Hb iets aan de lage kant, maar nog niet zorgwekkend. Wel zag hij erg geel, waarvan ze dachten dat het door de borstvoeding kwam. Na nog een week bleef hij ontzettend geel, dus voor de zekerheid toch maar bloedprikken in het ziekenhuis. Hier bleek zijn Hb dusdanig laag dat hij een bloedtransfusie moest. Toen is het balletje pas gaan rollen, en om een lang verhaal toch iets korter te maken is na een hoop bloedonderzoeken ( zowel bij onze zoon als bij ons) gebleken dat hij pyropoikilocytose heeft.

Uit genetisch onderzoek is gekomen dat mijn partner elliptocytose heeft, maar verder geen klachten heeft. Ik (Debbie, de moeder) draagster van die mutatie ben, wat er voor zorgt dat onze zoon de pyropoikilocytose heeft.

In het begin moest bij mijn zoontje bijna wekelijks bloed prikt worden, maar zijn waardes zijn nu goed en best stabiel. Hij heeft ( tot nu toe ) alleen die ene transfusie nog nodig gehad. Hij krijgt sindsdien extra foliumzuur en we blijven onder controle, nu nog om de 4 maanden maar als het zo blijft gaan we naar ongeveer 2 keer per jaar. We gaan om en om naar het ziekenhuis in Harderwijk naar het WKZ in Utrecht naar de kinderhematoloog. En bij twijfel kunnen we altijd terecht. Gelukkig gaat het nu hartstikke goed , hij is een vrolijke dreumes van 1 jaar!

Fijn dat er nu ook op de website van de Stichting Zeldzame Bloedziekten
een groep is voor de HPP en HE. Altijd fijn om met lotgenoten mee te kunnen leven, vragen te stellen en eventueel ervaringen te delen.





Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer