Diagnose stellen
De symptomen van HES vertonen deels gelijkenis met symptomen van andere aandoeningen. Uitgebreid onderzoek is nodig om HES te bevestigen. Onderzoeken zijn daardoor deels gericht op uitsluiten van andere aandoeningen.
De diagnose wordt gesteld wanneer bij patiënten met onderstaande symptomen voortdurend grote aantallen eosinofiele granulocyten worden geteld (bepaald soort witte bloedcel). Voordat echter een behandeling kan worden ingesteld, moet worden vastgesteld of de eosinofilie niet het gevolg is van een parasitische infectie of een allergische reactie.
Voor de diagnose HES zijn drie eigenschappen vereist:
- Aanhoudende eosinofielen telling groter dan 1500 cellen/ml (meer dan 6 maanden).
Met een standaardkleuring kan in het laboratorium de verdeling van de leukocyten [link] worden vastgesteld. Dit kan automatisch met zogenaamde celtelautomaten, of meer in detail door een druppel bloed uit te strijken op een glaasje, te kleuren en onder de microscoop te bekijken. - Geen andere oorzaak voor eosinofilie aanwezig.
Uitgesloten zijn: bloedeosinofilie, allergische ziekten, parasitische besmettingen, het eosinofilie spierpijn syndroom, het syndroom Churg-Strauss of andere kwaadaardige ziektes. Dit laatste sluit goedaardige eosinofilie uit, die jarenlang zonder ziekteverschijnselen kan bestaan. - Er is sprake van orgaanschade.
Onderzoeken
De aanpak is als volgt:
- anamnese: de patiënt vertelt de voorgeschiedenis en relevante omstandigheden, klachten, en gebruik van medicijnen.
- lichamelijk onderzoek
- uitgebreid bloedonderzoek gericht op infecties, allergie, lymfatische ziekten en mestcelziekte (mastocytose)
- onderzoek ontlasting (worm- en parasitaire infecties komen vaak in de darmen voor)
- beenmergonderzoek gericht op de aanmaak van eosinofielen
Bij het beenmergonderzoek is het belangrijk dat er ook aanvullend onderzoek gedaan wordt op het beenmergmateriaal gericht op het aantonen van fouten in de aanmaak. Het gaat hier om zogenaamd chromosomenonderzoek en moleculaire testen.
Als de goedaardige oorzaken van eosinofilie zijn uitgesloten en er aanwijzingen zijn dat er sprake is van ongecontroleerde eosinofilie, dan zijn er twee stappen nodig:
- Er moet worden aangetoond of de eosinofilie orgaanschade heeft veroorzaakt. Dit betekent onderzoek van hart, longen, lever/milt, huid, eventueel darmen en zenuwstelsel. Meestal worden er foto’s en scans gemaakt, en een echo van het hart om de hartspierfunctie te meten.
- Afhankelijk van de bevindingen en klachten van de patiënt moeten onderdelen hiervan uitgebreider worden bekeken. Vele specialisten (neuroloog, cardioloog, longarts, nier specialist, maagdarm lever arts, hematoloog) kunnen bij uw ziekte betrokken zijn.
De specifieke afwijking in de (voorloper)eosinofielen moet zo goed mogelijk worden vastgesteld om de juiste behandeling te kunnen kiezen. Voordat de behandeling start moeten alle onderzoekingen afgerond zijn. Indien er sprake is van een acute situatie (bijvoorbeeld zenuwbanen uitgevallen of hartritme stoornissen) dan zal opname in het ziekenhuis plaatsvinden.