• Diamond-Blackfan

    Anemie


Diamond-Blackfan Anemie

Oorzaken

Diamond-Blackfan Anemie (DBA) is een vorm van aangeboren bloedarmoede, waarbij in een groot deel (ca. 60%) van de patiënten genetische afwijkingen (mutaties) worden gevonden in zogenaamde ribosomale eiwitten. Elk jaar worden er nieuwe mutaties ontdekt die DBA veroorzaken. Ribosomale eiwitten zijn belangrijk voor de ontwikkeling en uitrijping van rode bloedcellen, maar spelen daarnaast ook een belangrijke rol in andere celtypen.

NB: DBA is nooit verworven! De mutatie kan geërfd worden van de ouders (familiaire DBA) of spontaan ontstaan (de novo), maar DBA is altijd een aangeboren ziekte! Patiënten met de novo mutaties kunnen deze dus ook weer doorgeven!

Bij ongeveer 10% van de gevallen is er meer dan één betrokken familielid. Zo zou er meer dan één betrokken broer, zus of zowel een ouder en een kind getroffen zijn. Wanneer er meer dan één familielid getroffen, DBA is waarschijnlijk genetisch van die familie.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer