Diamond-Blackfan Anemie

Diamond-Blackfan Anemie Syndroom

TRACER jaarlijkse bijeenkomsten

23 mei 2024

Het TRACER consortium hield op 23 mei 2024 zijn jaarlijkse bijeenkomst met alle aangesloten wetenschappers en de gebruikerscommissie. De verschillende groepen gaven een overzicht van de voortgang en de nieuwe plannen werden besproken.

TRACER richt zich op sikkelcelziekte (SCD) en Diamond Blackfan Anemia Syndrome (DBAS). Daarvoor wordt een ziektemodel gemaakt in pluripotente stamcellen (iPSC) die onbeperkt beschikbaar zijn. De modellen voor SCD en DBAS zijn gemaakt en hebben eigenschappen die karakteristiek zijn voor SCD en DBAS (respectievelijk afwijkend hemoglobine en verminderde eiwit aanmaak). De modellen lijken een goede basis te zijn voor verder onderzoek.
Het is mogelijk om grote aantallen rode bloedcellen te produceren van gezonde iPSC. De uitdaging waar meerdere groepen aan werken is hoe er ook bloedstamcellen gemaakt kunnen worden. Verschillende groepen vergeleken hun resultaten en overlegden wat de beste aanpak is. Met het oog op productie van voldoende cellen voor celtherapie worden de cellen niet alleen in schaaltjes, maar ook in bioreactoren opgegroeid.
De modellen worden gebruikt om mogelijke nieuwe therapieën te testen. Er wordt onderzoek gedaan naar betere medicatie tegen de symptomen van de ziekte, en er worden methoden ontwikkeld voor gentherapie.

Binnen TRACER worden ook de sociale en ethische aspecten van het ontwikkelen van nieuwe therapie onderzocht. Een nieuwe therapie moet beschikbaar zijn voor een groot deel van de patiënten, geaccepteerd door de patiënt gemeenschap, en betaalbaar. Het doel van dit deel van het onderzoek is om een richtlijn te maken voor een verantwoord traject waarmee nieuwe therapieën ingediend moeten worden . Daarvoor is literatuur onderzocht en een overzicht zal worden gepubliceerd. Er zullen ook patiënten en hun verzorgers worden geïnterviewd. De bevindingen van het literatuuronderzoek werden gepresenteerd.

Naast de Nederlandse deelnemers wordt het consortium versterkt met twee onderzoeksgroepen uit Oxford (VK). Deze groepen presenteerden resultaten over het vermeerderen van bloedstamcellen uit navelstrengbloed of uit iPSC. Deze resultaten zijn heel relevant voor de Nederlandse leden van het consortium.

De gebruikerscommissie bestaat uit vertegenwoordigers van patiënt organisaties, en uit deskundigen in het onderzoeksveld. Op een aantal punten gaven ze heel nuttig advies dat door de onderzoekers zal worden meegenomen in het verdere onderzoek. Daarnaast werd er tijdens pauzes druk met elkaar gesproken over de onderwerpen die ter tafel werden gebracht. Het was een bijzonder nuttige en aangename dag waarop veel onderzoeksresultaten gedeeld zijn, en we elkaar ook hebben gemotiveerd om met volle kracht verder te gaan met het onderzoek.

Aansluiten bij Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar [email protected]